色素性视网膜炎相关论文
Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜......
视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜......
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊......
纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体......
目的观察2型Usher综合征（USH2）和视网膜色素变性（RP）患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊......
目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院......
Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病。根据听力和前庭功能受累情况，可分为USH1、USH2、USH3......
目的观察分析视网膜色素变性(RP)患眼环视盘神经纤维层(CP-RNFL)厚度及视盘参数改变情况。方法前瞻性临床病例对照研究。临床确诊......
视网膜色素变性（RP）是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术，将生活环境、患者的临床数据......
目的观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检......
程序性坏死是一种新近发现的区别于凋亡和自噬的细胞程序性死亡方式，由受体相互作用蛋白激酶（RIPK）1、RIPK3和混合系激酶区域样蛋白介......
患者女,51岁.因双眼视力逐渐下降20年,左眼视力急剧下降、视物模糊并伴眼前固定黑影阻挡15 d,于2011年10月26日就诊于我科.无视物......
患者女,58岁.因左眼双眼视物不见8年于2013年2月28日来解放军总医院眼科就诊.患者双眼夜盲40余年,加重18年,失明至光感8年,曾在多......
据悉，QLT制药公司推出的QLT091001再次被FDA指定为治疗色素性视网膜炎（RP）的罕见病治疗药。不久前，它也刚被FDA指定为罕见病药治疗雷伯......
老年黄斑变性和色素性视网膜炎是两种主要外层视网膜变性疾病,也是致盲的主要眼病.对于这种光感受器受损的视网膜疾病,人工视网膜......
德国雷根斯堡大学近日发表公报说,其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善......
目的:对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位.方法:收集ADR......
Objective: To evaluate the incidence and pattern of rhodopsin (RHO) mutations in Chinese patients with retinitis pigment......
Purpose: Dexamethasone(DEX) was tested for its ability to modulate human retinal pigment epithelium (hRPE) cell prolifer......
Oxford BioMedica制药公司近日宣布，其用于治疗IB型Usher综合症（遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）的基因疗法药物Ushstat已被欧洲药......
目的:评价定量视野检查对麝香注射液肝俞、肾俞穴位注射治疗视网膜色素变性的临床疗效与意义.方法:对肝俞、肾俞穴位注射麝香注射......
SCREENING FOR MUTATIONS IN A NOVEL RETINA-SPECIFIC GENE AMONG CHINESE PATIENTS WITH RETINITIS PIGMEN
Objective.To identify and evaluate mutations in the RP1 gene among Chinese patients with retinitis pigmentosa(RP).Method......
【正】 印度桑卡拉内特拉亚消息:印度医生与新西兰奥塔哥大学的Michael Denton合作发现了与色素性视网膜炎(RP)有关的新基因突变。......
目的：对视力良好的色素性视网膜炎（RP）患者的异常眼底自发荧光（AF）进行特征描述及监测。方法：21例临床诊断为RP的患者接受检查。所有患者......
目的:采用多焦视网膜电图(mfERG)评价视网膜色素变性(RP)患者视网膜功能的改变.方法:用VERIS 4.2视诱发反应图像系统测试6例RP患者......
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果,一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化,进而拯救失明小鼠。其所述方......
为探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变荧光血管造影的渗漏点与视力预后的关系,分析了61例(67只眼)的眼底荧光血管造影资料,结果表明......
致力于视网膜疾病治疗开发的法国Neurotech公司最近宣布，应用NT501植入物输送疗法治疗色素性视网膜炎的Ⅰ期临床试验效果良好。......
【正】 1866年,Lanrence及Moon论述了患有智力迟钝、生殖腺发育不全、脊髓小脑共济失调及眼球震颤等症的兄弟4人。此外,2人还患有......
【正】 美国得克萨斯大学西南医学中心和加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)的研究人员,应用一种人工的转换基因(transgene)预防小鼠......
