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纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，这个过程称为光转导，发生在视锥细胞及视杆细胞的外节。外节是一种特殊的感觉纤毛，非综合征性纤毛疾病眼部病变几乎都与其缺陷相关，如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等。这些疾病具有遗传异质性，涉及大量基因的突变。它们可以显示相当大的临床和遗传重叠。到目前为止，针对于视网膜纤毛病的研究为数不多，也尚未有较好的临床治疗策略，总结纤毛功能障碍与视觉发育相关疾病的关系，有助于整体了解这些疾病的特征从而进行早期干预。