论文部分内容阅读
目的:对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位.方法:收集ADRP家系,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP);采集外周血3～5 ml并抽提DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果:两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁,在θ=0.1时得到最大LOD分数2.73.结论:由于D3S1292