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为了解p16基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用PCR-SSCP银染法和DNA序列测定法对40例食管癌及相应手术切端正常组织DNA标本p16基因进行研究，结果在40例食管癌标本DNA中共发现DNA变异14例，其中9例存在有p16基因的错义突变和剪接位点突变，5例分别在密码子41和140存在与白种人已发现的相同的正常多态现象，而相应的正常手术切端组织标本中未发现有错义突变和剪接位点突变。提示：（1）中国人食管癌中存在较高频率的p16基因突变，并以错义突变为主；（2）高发区和普通人群食管癌标本中p16基因突变频率未见差异；（3）正常对照手术切端组织未发现相应体细胞突变。表明p16基因突变在中国人食管癌发展过程中属较晚期的改变。