先天性肌营养不良相关论文
目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点.方法 对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查......
目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.......
目的 分析并确立1个肌-眼-脑病( muscle-eye-brain disease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法 收集肌-眼-脑病患儿......
目的探讨先天性肌营养不良(CMD)患儿大腿肌肉磁共振(MRI)肌肉脂肪浸润、炎性水肿分布频率和受累程度,探讨脂肪浸润、水肿与CMD临床......
目的分析1例临床诊断为Walker-Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外......
目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学......
临床资料：患者男性，47岁，因渐进性下肢无力、肌束震颤9月，加重3月，于2005年3月入院。9月前以左下肢无力，蹬三轮车时力气下降，偶有“肉跳”......
肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形（无脑回畸形Ⅱ型）为特征的临床综合征，于1977年首......
目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、......
腭咽闭合不全（velopharyngealinsufficiency，VPI）是一些先天性疾病和继发性疾病经常出现的腭咽不能正常闭合而导致的发音和吞咽障碍。......
目的探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点。方法回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患......
报道1例层粘连蛋白α2链(LAMA 2)基因突变导致先天性肌营养不良(CMD)患儿的临床资料和遗传学特点。患儿男,1岁,临床表现为运动发育......
目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,......
目的报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临......
目的探讨B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点。方法收集2019年1-6月河北省儿童医院收治的B3GALNT2基因突变致先天性肌......
目的探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变......
先天性肌迟缓综合征（congenital hypotonic syndrome）是一组症候群,包括中枢神经系统或周围神经系统的异常而引起肌张力减低的各种疾......
目的分析先天性肌营养不良(CMD)的大腿骨骼肌磁共振成像(MRI)表现及临床关系。方法选择2018年10月—2019年10月黄河水利委员会黄河......
目的：报道13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查结果，并探讨可能的基因型-表型相关性。设计：对先天性肌营养不良和FKRP......
<正>骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断。分子生物学技术的应用,使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊......
目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病......
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿......
目的 探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法 回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相......
背景:先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)为一类复杂的神经肌肉病,是出生时或生后数月内出现的原发性、进行性......
目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第三附......
1临床资料患者，女性，12岁，主因“进行性四肢无力、萎缩12年，加重2年半”就诊。母亲怀孕时感胎动较少。自然分娩，产程顺利。生后较正常婴......
