目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对部分患儿进行肌活检,采用α-DG)进行免疫荧光染色,提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增α-DG相关CMD的5个常见致病基因的外显子及其侧翼序列,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变类型,并在正常对照中进行验证,分析基因型和表型的关系.结果:12名患儿均存在不同程度的智力运动发育落后，喂养困难，肌病面容，肌力、肌张力低下，膝健反射及跟腔反射减弱，肌酸激酶升高，伴不同的眼部症状，脑结构畸形，头颅MRI可见“型无脑回畸形改变，即少多脑回，无脑回畸形，广泛脑白质发育不良，小脑多发扩大血管间隙，小脑脑干发育不良等;6名患儿肌活检证实为肌营养不良改变，特异性免疫荧光显示α-DG糖基化缺失。12名患儿中3例检测出FKTN基因复合杂合突变，临床表现为显著肌力、肌张力低下，智力障碍，肌酸激酶明显升高，眼部受累轻，头颅MRI异常，确诊为福山型CMDa 3例检测出POMGNT1基因复合杂合突变，临床表型轻重不等，从显著智力运动发育落后、严重眼畸形至智力低下、语言障碍，肌无力和眼部症状相对较轻表现为肌力低下，眼部受累明显如眼底异常，头颅核磁示双侧半球大片状异常信号、脑干小脑发育不良等，确诊为肌一眼一脑病;5名患儿存在POMT1基因复合杂合突变，临床表型亦轻重不等，最重者即WWS，表现为严重肌力下降，肌张力低下，早期出现关节挛缩，脑畸形明显，患儿，0个月就己死亡。另外5例表型为CMD伴智力障碍，症状相对较轻，虽有智力运动发育落后，随着年龄增长，基本能达到独走能力。结论:本研究进一步明确了a-DG相关CMD的临床表型及基因型特点，因该类疾病目前尚无有效治疗方法，合理的护理和康复治疗可适当延长患儿生命并提高其生活质量。基因诊断可为患儿家庭提供遗传咨询及产前诊断，避免同样患儿出生。