无脑回畸形相关论文
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不......
目的探讨无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素，并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年......
无脑回合并巨脑回一例报告王肇平，蒋海清（江西赣州地区人民医院ＣＴ室赣州３４１０００）关键词无脑回畸形，巨脑回畸形患者，女，２岁。不会说话，不能行走１年。１岁......
在人类大脑发育过程中，正常的神经母细胞增生、分化、迁移或皮质结构形成过程的中断可导致新皮质发育障碍，通过核磁共振成像（ＭＲＩ）可检测出......
韩某,男,35岁,工人。因发作性意识丧失伴四肢抽动9年,头晕、走路不稳3个月,于1991年7月10日入院。9年前患者于活动中无明显诱因的......
Ⅰ型无脑回畸形是一种严重的脑部畸形,因神经元迁移至新大脑皮层受阻所致。镜下可见脑沟部分或完全缺如,常见无脑回与巨脑回并存,......
脑灰质异位伴动脉导管未闭１例报告王磊，张庆举患者，男，２６岁，工人。于９４年５月１２日夜间突然尖叫，意识不清，四肢抽搐，口吐白沫，牙关紧闭，双眼球上翻，大小......
目的：探讨脑神经元移行异常的ＣＴ表现，提高对脑神经元移行异常的认识。材料和方法：回顾分析１８例脑神经元移行异常病人的临床和ＣＴ资料。１５例做了......
脑灰质异位症 (Gray matter heterotopia,GMH)是指在胚胎期大脑皮层发育过程中 ,成神经细胞移行途中受阻而聚集于室管膜与表面皮质......
日本理化研究所人员和庆应大学医学系的同行发现,一种名为“Cdk5”的酶是大脑皮质完全发育所不可缺少的物质。新闻公报说,掌管记忆......
癫痫(epilepsy)是神经科常见的反复发作性慢性脑功能障碍性疾病。皮质发育畸形(MCD)是其常见的病因,癫痫患者大都为散发病例,然而......
患儿,男,3月。因“间断抽搐2d、发热1d”在当地县医院经头颅CT等检查诊断为“脑发育异常伴脑积水”,予以吸氧、鲁米那及安定止惊,......
目的:对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断，分析其可能的发生机制，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用拷贝数变异分析(copy num......
脑灰质异位(heterotopia ofgray matter)在脑移行性畸形(migration anomalies of brain)中最常见到。所谓脑移行性畸形是指胎儿期......
胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以......
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检......
核分布因子同源蛋白E（NDEL1）是一个神经发育相关蛋白,与LIS1和DISC1结合形成三聚体复合物,并在动力蛋白以及驱动蛋白的介导下,延微管......
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形,是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形[1]。临床上表现为癫痫、智力低......
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,......
<正> 神经元移行异常包括无脑回畸形,巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、单侧巨脑症和灰质异位。无脑回畸形/巨脑回畸形:无脑回......
孕妇,34岁,孕3产1,孕34+3周,家族史无异常。1周前发现胎儿宫内生长受限,羊水过多,现治疗后复查。超声所见:宫内单胎,头围相当于孕3......
目的 分析光滑脑的临床表现及MRI表现,为早期诊断和治疗提供参考依据。方法 回顾性分析20例光滑脑的临床表现及MRI表现,同时进行MR......
神经元移行异常为胚胎期3~5月移行的神经母细胞受损后所致的一组先天畸形,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、分裂脑畸形......
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨......
目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，并复习相......
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