目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limbgirdlemusculardystrophytype2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方......

目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.......

先天性肌营养不良1C型（MDC1C）是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起。该文报道1例MDC1C患儿的临床和基因突变特点。患儿,男,8月龄,因......

背景:先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)为一类复杂的神经肌肉病,是出生时或生后数月内出现的原发性、进行性......