【摘 要】
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目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法:回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果:符合WHS染色体改变诊断标准共15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体;其中3例进
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目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法:回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果:符合WHS染色体改变诊断标准共15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体;其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。其中11例临床表现明确,首诊原因包括,癫痫5例,生后反应差、低体重5例,肺炎1例。主要核心临床表现,生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容;其他还可能存在多系统异常。3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后。结论:WHS为4号染色体的结构畸变,从而使4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,其预后较差。
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