目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指
10月8-10日,由中华医学会、中华医学会医学美学与美容学分会主办的“中华医学会第十七次全国医学美容学术大会”在广州成功召开.来自全国各地的2000多名医美同道相聚羊城,学习交流医美领域的最新进展和学术热点.
目的:研究艾拉莫德是否能够抑制TGF-βn 1诱导的人肺成纤维细胞（HLFs）活化及胶原分泌。n 方法:在体内，建立小鼠肺纤维化模型，分为3组：正常对照组、博莱霉素组和博莱霉素+艾拉莫德组，苏木精-伊红（HE）染色观察肺形态，马松染色观察肺内胶原积累程度，组织免疫荧光检测肺内肌成纤维细胞标志蛋白纤维连接蛋白（fibronectin）和平滑肌22蛋白（SM22），氯胺-T法检测肺组织羟脯氨酸含量。在体外，用原代人肺成纤维细胞（pHLFs）进行细胞实验评估艾拉莫德对TGF-βn 1
目的:探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法:对患儿进行全外显子组测序，并对其n NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。n 结果:患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带n NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255
目的探讨及总结部分复杂先天性心脏病(先心病)拟行单心室姑息而最终转换为双心室解剖纠治的外科策略。方法2017年4月至2019年12月，14例原计划拟行单心室矫治的复杂先心病患儿最终转换为双心室解剖矫治，依据左、右心室发育及解剖特性分为2组：左右心室对称组(9例)，均表现心内畸形复杂，但左、右心室发育对称，包括室间隔缺损远离型右心室双出口4例、大动脉转位伴室间隔缺损伴肺动脉狭窄2例、矫正型大动脉转位
心脑系统疾病的生物大分子药物高效递送和治疗n细胞因子等生物大分子药物对于心脑系统的重大疾病具有较好治疗潜力,但由于难以克服心脏部位血流迅速和血脑屏障等生理瓶颈,因此无法充分发挥治疗作用.基于临床上缺乏心脑系统重大疾病的生物大分子药物安全高效递释系统的现状,温州医科大学的肖健研究员带领团队开展“心脑系统疾病的生物大分子药物高效递送和治疗”项目,针对心脑系统特殊生理结构的瓶颈和传统制剂的不足,基于自主知识产权的新辅料、新载体和新制剂技术,探索克服生理结构瓶颈的新途径,从制剂和机体两方面协同攻关,通过“制剂创新
目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测