【摘 要】
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Von Hippel-Lindau(VHL)病也称Lindau综合征,是一种常染色体显性遗传病,表现为家族性多发性良、恶性肿瘤和囊肿,发病率1/600000～300000,至60岁外显率为97%,主要临床表现为视网
【机 构】
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第二军医大学长征医院肾内科,Laboratoire de Pathologie
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Von Hippel-Lindau(VHL)病也称Lindau综合征,是一种常染色体显性遗传病,表现为家族性多发性良、恶性肿瘤和囊肿,发病率1/600000～300000,至60岁外显率为97%,主要临床表现为视网膜血管母细胞瘤(50%～60%),脑血管母细胞瘤(60%～80%)、胰腺囊肿(30%～65%)、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿(30%～60%),以及肾上腺嗜铬细胞瘤(11%～19%)等[1].肾细胞癌是最常见的致死原因,患者平均生存期为49岁,系统检查可早期发现肿瘤并可减少患者的肿瘤病死率.现已证明VHL基因是一种肿瘤抑制基因,自1993年Latif等[2]已证实VHL基因定位于3p25-26区,VHL基因的序列分析和鉴定提供了从分子水平诊断该疾病的办法.至今国内文献仅见个案报道.Droz D Beroud C Junien C Laboratoire de Pathologie,Departement de Nephrologie,Hpital Necker,Paris 75015 France
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