【摘 要】
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目的通过对3个北方GEFS＋家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS＋家系发病年龄及发作频率与基因型的关系。方法采用连锁分析及DNA测序进行基因定位。采用卡方检验比
【机 构】
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北京三博脑科医院首都医科大学第十一临床医学院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科,中国医学科学院
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目的通过对3个北方GEFS＋家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS＋家系发病年龄及发作频率与基因型的关系。方法采用连锁分析及DNA测序进行基因定位。采用卡方检验比较SCN1A突变组及无突变组起病年龄及发作频率,计算不同模型预测SCN1A突变家系的敏感度及特异度。结果 3个GEFS＋家系均未找到致病基因。数据汇总显示SCN1A突变家系54.8%患者热性发作（FS）发病年龄为12个月内,4岁以上仅占1.9%,单次发作占3.4%,无热发作（AFS）患者69.8%发病于6岁以后,与无SCN1A突变
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