【摘 要】
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目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因
【机 构】
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广州医学院第二附属医院神经科学研究所神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室
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目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性。结果从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测到。结论这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实。
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