21-羟化酶缺乏相关论文
背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成......
患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛......
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的......
目的 探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法.方法21-羟化酶缺乏症患者24例......
目的:探讨一家系中2例双胞胎新生儿因n CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) )是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起......
总结7例21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理经验,提出及时输液、严密观察病情、准确激素治疗、严格按要求采集标本、高钠低钾的饮食护......
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携......
总结22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理经验。护理要点包括：入院时认真评估，仔细体格检查，正确采集尿标本，及时确诊；......
期刊
目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者......
目的探讨21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症(21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia 21-OHD CAH)及其所引起......
目的分析21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者的临床情况。方法将我院接收的52例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者作......
目的 21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成酶基因缺陷导致肾上腺皮质激素缺乏、雄激素过多的一组单基因遗传病。CAH合并妊娠属高危......
目的探讨保留血管神经蒂阴蒂成形术在手术治疗假两性畸形的应用。方法 2例女性假两性畸形,行保留血管神经蒂阴蒂成形术,切除肥大阴......
目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用......
目的 建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法 收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提......
目的:分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumo......
<正>1病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科。患者月经量极少,仅数滴。LMP于2010年7月,口服达英-35......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。......
<正>先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症......
背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合......
目的 报告 4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果。 方法 4例患者 ,年龄分别为 11......
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质类固醇激素合成酶的先天性缺陷导致皮质类固醇部分或完全缺失、雄激素合成过多的一种常染色体隐......
期刊
目的通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、临床表现、诊断及其治疗。方法......
比较单纯阴蒂切除术和保留血管神经的阴蒂成形术治疗 ２１羟化酶缺乏患者外阴男 性化畸形对婚姻、生育及性生活的效果。对 ２１羟化酶......
