【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院儿内科,
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。
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