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目的探讨21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症(21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia 21-OHD CAH)及其所引起的双侧睾丸肾上腺残余瘤(Testicular Adrenal Rest Tumors TART)和双侧肾上腺髓样脂肪瘤的发病机制,临床表现,诊断方法,治疗方案和预后转归情况。方法与结果一名25岁的男性患者因双侧睾丸增大和不育来我院就诊,病史回顾显示患者出生后即频繁呕吐,8岁左右进入青春期,成年后身材矮小。化验指标提示患者糖皮质激素水平不足但醛固酮水平正常,血浆肾素活性和促肾上腺激素水平升高,17a-羟孕酮,孕酮和睾酮水平亦明显升高,同时促性腺激素和黄体生成素受到抑制,精液常规提示无精症。睾丸B超提示双侧睾丸弥漫性肿块。全腹部增强CT提示双侧睾丸增大,双侧肾上腺增粗伴肾上腺肿块。肾上腺肿块穿刺病理报告提示肾上腺髓样脂肪瘤。入院后行双侧睾丸活检,术中有休克表现,术后病理结果考虑睾丸Leydig瘤。患者基因检测报告提示CYP21A2基因突变,最终诊断确定为21-OHDCAH合并TART和肾上腺髓样脂肪瘤。出院后转内分泌科,予地塞米松替代治疗,治疗后睾丸体积明显缩小,生殖功能尚未恢复,目前仍在随访中。结论先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传病,可因多种基因突变所导致,最常见的是由CYP21A2基因突变导致21-羟化酶活性下降引起的。它的缺乏将导致糖皮质激素和/或盐皮质激素合成不足,肾上腺源性雄激素合成过多。同时,反馈性升高的促肾上腺激素不仅会刺激肾上腺组织的增生,还会使部分患者并发睾丸肾上腺残余瘤和肾上腺髓样脂肪瘤。睾丸肾上腺残余瘤通过阻塞精道和破坏周围睾丸实质常常导致患者不育。先天性肾上腺增生症患者需要多学科的联合诊治,补充糖皮质激素或/和盐皮质激素是目前最主要的治疗方法。