【摘 要】
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目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫
【机 构】
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东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心
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目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果:本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175
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