当前,新型冠状病毒肺炎（COVID-19）正严重威胁着人们的健康和生命安全。早发现、早诊断、早治疗、早隔离是防控该病的关键所在。该文......

目的 探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产（RSA）相关因素间的关系以及高通量基因测序（NGS）技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法 ......

目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。......

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在单纯疱疹肺炎混合感染患者中的应用价值。方法回顾性分析扬州大学附属医院2018年6月至2021......

目的 基于高通量测序技术检测健康产妇与妊娠期高血压产妇子代胎盘组织中长非编码RNA(lncRNA)的差异表达情况,以探讨妊娠期高血压......

目的应用下一代测序（next-generationsequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologousrecomb......

目的初步探讨血清外泌体长链非编码RNA（lncRNA）对卵巢上皮性癌（卵巢癌）的诊断价值。方法（1）收集2018年8月至2019年12月在广西医科大学附......

目的 探讨二代测序技术检测血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）中表皮生长因子受体（EGFR）突变状态在内蒙古地区晚期肺腺癌病人中的应用价值。方法 ......

目的基于16S核糖体RNA（16SrRNA）高通量测序，探讨加味四君子汤对严重烫伤兔肠道菌群多样性的影响。方法采用实验研究方法。选取90只6~8......

本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周 4产前超声检查......

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copynumbervariationsequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）增厚......

患者因“胸痛、皮疹、淋巴结肿大2年余，全身疼痛8个月，体重近半年下降15kg”于2020年9月15日就诊于北京协和医院。患者有胸痛、咳嗽......

目的对2例短肋多指综合征3型（shortribpolydactylysyndrometypeⅢ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用......

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽......

研究目的肺癌是在全国乃至全世界范围内致死率最高的恶性肿瘤。近年来,以表皮生长因子受体（EGFR）突变为靶点的靶向治疗药物,对特定基......

本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应（dropletdigitalpolymerasechainreaction，ddPCR）技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨......

目的初步探讨新生儿出生后第1天和第3天肠道微生态中菌群分布的特点。　方法选取2016年6月15日至2016年8月3日在同济大学附属第一......

目的探讨宏基因组测序（MGS）技术在感染性葡萄膜炎诊断中的作用。方法横断面研究。对2016年3月至2018年7月首都医科大学附属北京同仁......

目的分析导管相关性血流感染草螺菌属的鉴定和药敏试验过程，提高临床医师和微生物检验工作者对罕见病原微生物关注和认知。方法采集......

目的了解分化中晶状体的转录谱，包括mRNA、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）。方法实验研究。提取人源性分化晶状体RNA并纯化。......

基因测序作为新型冠状病毒确诊的两种方法之一，其检测原理区别于实时荧光定量PCR（RT-PCR），在临床应用中有其优势及挑战。病原宏基因组......

当前，新型冠状病毒肺炎（COVID-19）正严重威胁着人们的健康和生命安全。早发现、早诊断、早治疗、早隔离是防控该病的关键所在。本文介......

目的探讨脑脊液循环游离DNA（cfDNA）在非小细胞肺癌（NSCLC）脑膜转移诊疗中的应用价值。方法收集2017年9月至2018年11月间来自复旦大学附......

目的探讨使用基于联合探针锚定聚合技术（cPAS）的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序能否用以检测自然流产组织的染色体异常情况。......

目的分析早孕期自然流产组织的染色体异常情况及其相关因素。方法收集2015年6月至2018年8月在南京医科大学第一附属医院生殖医学中......

分子诊断技术的发展加速推进了儿童感染性疾病病原体核酸检测向高通量、高灵敏度、自动化发展的进程。在临床常用的荧光定量PCR技......

目的利用由50个靶基因所组成的测序panel，分析骨髓增殖性肿瘤（MPN）三种主要亚型原发性血小板增多症（ET），真性红细胞增多症（PV），以及原发性骨......

目的利用高通量测序平台研究非小细胞肺癌（NSCLC）热点基因突变情况，系统性分析突变位点的分布、类型以及频度，评估突变位点致病性。方......

目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究，选择2016年1月......

高通量测序又称下一代测序（NGS），是一种新型的遗传学筛查和诊断技术，它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识，特别......

肺癌是全球最常见的恶性肿瘤，死亡率居癌症之首。肺癌与其他肿瘤一样，在肿瘤的发生发展过程中存在异质性。对异质性的全面了解才能实......

目的研究前列腺癌细胞激素非依赖转化中外泌体小RNAs（miRNAs）的差异表达，以期进一步阐释激素非依赖前列腺癌的发生机制，为其治疗寻找新......

目的探讨结直肠癌患者癌组织定植菌群结构和组分变化，分析肠道定植菌群与结直肠癌发生发展的关系。方法回顾性研究。收集2016年1月......

循环肿瘤细胞（CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤脱落到循环系统或其他体液中的成分，在肿瘤的发生发展、转移、治疗和预后评估中都有较好......

目的探讨高通量测序，即下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值。　方法收集2017年1月......

目的筛选高糖处理人脐静脉内皮细胞中差异表达环状RNA，分别在细胞模型中和2型糖尿患者外周血中进行验证，为探索2型糖尿病的生物学诊......

目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......

目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院......

目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征（Down syndrome，DS）的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价，探讨最优的产前筛查策略。方法......

目的建立新型弯曲菌—"胎儿弯曲菌龟亚种(C.fetus subsp.testudinum)"质谱超级图谱库，为临床提供新的检测平台。方法对收集的建库......

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一，对儿童及其家庭造成沉重负担，随着基因检测技术的应用，更多遗传性癫痫患者将得到确诊，对儿童癫痫......

目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛......

目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就......

目的建立高通量测序技术检测重症肺炎病原体的流程和方法，并评估其可行性。方法临床对照研究。收集2015年3月至2016年12月深圳儿童......

高通量测序技术逐步发展成熟，临床应用越来越广泛，特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域，成为精准医疗不可或缺的技......

过去十余年，下一代测序(NGS)技术不断发展，逐渐从科研走向了临床诊断领域，并以其简单快速、高分辨率、高通量的特点，在肿瘤个性化诊疗......

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用，在完善测序技术、数据......

下一代测序(NGS)技术以其高效、快速的特点推动了DNA测序技术的飞速发展，并不断深化其在临床病毒学各领域的应用，包括未知病毒的检测......

目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......

产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技......