【摘 要】
：
目的应用下一代测序（next-generationsequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologousrecombinationrepair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者
【机 构】
：
北京大学医学部医学技术研究院，北京100191;北京大学人民医院检验科，北京100044北京大学第五临床医学院，北京100730北京大学人民医院检验科，北京100044北京大学人民医院乳腺中心，北京1
论文部分内容阅读
目的应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。
方法本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ²检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。
结果在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ²=6.346，P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ²=4.841，P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ²=12.004，P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。
结论乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。
其他文献
燃烧现象广泛存在于冶金、航空航天、火电发电等生产和生活领域,而温度是燃烧火焰参数中最重要的之一。对火焰温度场的准确测量能更好地揭示火焰燃烧的本质和燃烧规律,从而提高能源利用率以及保障安全和降低污染。当前的火焰三维温度场测量的方法存在设备复杂、时延性高等问题,针对这些问题本文提出了基于光场相机对火焰三维温度场进行重建的方法,开展了理论和实验研究。介绍了光场的概念和参数化表征,研究了光场成像的数字重聚
透射场检测的应用包括流场、折射率场和温度场等方面,透射光学元件的检测是其应用之一。目前各种透射元件广泛应用于成像等光学领域,在光学设计中也有着广泛的应用。现阶段对透射元件的检测精度及检测速度有更高的要求,尤其在生产加工过程中,现场存在的振动会给连续投影的传统移相法引入一定误差,限制其加工精度。本文提出了一种基于光学偏折的透射场瞬态检测方法,通过频率载波的方法将多幅相移条纹复合,并设计相应的解码方案
很多人对外来物种抱着无所谓的态度,甚至戏谑说要将其"吃成濒危动物",但事实是,每多吃一份小龙虾,顶多能为小龙虾养殖事业贡献一份力量。所以,并不能靠吃来解决生物入侵的问题。中国人吃螺的历史悠久,说起我国的嗍螺大省,湖南必须榜上有名。炒螺是把湖南青螺用钳子剪掉螺尾,下热油锅加干辣椒和香料翻炒。但这样的螺是不易"嗍"出的,诀窍在于加点高汤小火略炖一下,螺肉饱吸汤汁,占满了螺内的空间,才能被吸出来,
开会可以在村委会连接视频，安全巡查通过视频监控查看，足不出户就能在应急管理智慧平台看到辖区交通、治安等情况，自从移动5G应急管理智慧平台建设后，郴州市苏仙区飞天山镇科技治安水平上了新台阶。一系列高端大气上档次的科技设备运用，让飞天山镇干部群众既享受到了信息化带来的便利，又让辖区内的治安环境变好了，群众的安全感、获得感、幸福感也提升了。
二维材料石墨烯自身独特的电子能带结构为其提供了良好的电磁特性。在外部磁场的作用下,石墨烯电导率以及相对介电常数将会发生改变。因此,石墨烯具有良好的磁可调性,这也使得石墨烯成为了实现有源可调谐等离激元器件的理想材料。本文主要围绕石墨烯单频/双频宽带太赫兹带阻滤波器的设计进行了详细理论分析和仿真计算,主要研究内容如下:介绍了石墨烯磁表面等离子体激元的理论分析方法,对石墨烯的电磁参数进行了理论分析。通过
极化码（Polar Codes）是目前唯一在BDMC（Binary-input Discrete Memoryless Channel）证明达到香农信道容量的线性分组码,自2008年首次由Erdal Ar?kan教授提出后,凭借较低的编译码复杂度和优异的译码纠错性能,迅速成为通信界的研究热点。本文主要研究极化码BP（Belief Propagation）译码算法和SCAN（Soft Cancell
全国碳市场于今年7月16日启动上线交易以来，整体运行平稳，企业减排意识不断提升，市场活跃度稳步提高。根据今年1月印发的《碳排放权交易管理办法（试行）》，全国碳市场第一个履约周期从2021年1月1日到12月31日。截至12月22日，共纳入发电行业重点排放单位2162家，年覆盖约45亿吨二氧化碳排放量。碳排放配额累计成交量1.4亿吨，累计成交额58.02亿元。总体来看，全国碳市场作为控制和减少温
本文主要研究基于卷积神经网络的癌症图像识别技术,包括对乳腺癌图像分类和对肺结节目标检测,利用计算机视觉和卷积神经网络对两种癌症的计算机辅助诊断技术进行研究,更好地辅助医疗。具体内容包括以下两方面:（1）基于卷积神经网络的乳腺癌组织病理图像分类。乳腺肿瘤组织病理图像输入到计算机辅助诊断系统中,系统判断图像是良性还是恶性。本文使用大型卷积神经网络对Brea KHis数据集中乳腺癌组织病理图像进行分类。
噪声已成为三大污染之一,抽油烟机作为常用的家用电器,其噪声问题也逐渐被重视。低噪化抽油烟机的研究和开发已经成为各大厂家的主要研究方向。本文以某大风量抽油烟机作为研究对象,采用进气通道消声的方法,对抽油烟机进行降噪,具体内容如下:1)利用COMSOL数值模拟软件计算了不同参数下微穿孔板吸声结构、多孔吸声材料以及两者的复合结构的吸声性能,得到了各参数对吸声结构的吸声性能的影响规律。并通过阻抗管测试了一
统编教科书主要编写理念之一"课外阅读课程化",即将"课外阅读"纳入语文课程体系中,与教科书中"精读""略读"构成"三位一体"的阅读模式。一年级下册"快乐读书吧"的主题是"读读童谣和儿歌"。曹文轩、陈先云主编的《读读童谣和儿歌》共选编了百余首中外经典的童谣、儿歌,内容丰富多彩,文字浅显易懂,读来朗朗上口,整套书共4册,每册共有3～4个板块。因童谣、儿歌内容单纯、结构简单,再加上节奏感强、韵律美