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高通量测序技术逐步发展成熟，临床应用越来越广泛，特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域，成为精准医疗不可或缺的技术手段。随着技术进步，长读长单分子测序开始崭露头角，下一代测序朝向单细胞、长读长、低成本和转录组方向发展。由于临床检测特殊性，当前国内高通量临床应用体系包括遗传咨询、检测标准、质控、监管、数据库建设等还不健全，还需要在实际应用中不断总结完善。(中华检验医学杂志，2017, 40：483－485)