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癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一，对儿童及其家庭造成沉重负担，随着基因检测技术的应用，更多遗传性癫痫患者将得到确诊，对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义。本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用，并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨。(中华检验医学杂志，2018, 41：337-340)
基因检测在儿童遗传性癫痫中的应用
【摘 要】
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癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一，对儿童及其家庭造成沉重负担，随着基因检测技术的应用，更多遗传性癫痫患者将得到确诊，对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义。本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用，并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨。(中华检验医学杂志，2018, 41：337-340)
【机 构】
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100034 北京大学第一医院检验科,100034 北京大学第一医院检验科,100034 北京大学第一医院检验科,
【出 处】
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中华检验医学杂志
【发表日期】
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2018年41期
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