非综合征型耳聋相关论文
目的 建立基于飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法。方法 选取2016年8月至2017年2月......
目的:实验室通过家系调查和致病基因筛查,发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系,本实验对该家系中发现的变异位点......
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。方法应用核酸分子快速导......
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
目的:通过对西北地区97例非综合征型耳聋患者进行线粒体DNA全序列扩增测序,进而分析可能致聋的mtDNA突变位点。方法:采集中国西北......
目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.......
目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行41......
目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变......
目的 探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变类型.方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综......
目的 分析线粒体DNA A1555G(mitochondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质.方......
耳聋影响着人类身心健康和生活质量，已覆盖全球3.6亿人口，是当今社会主要公共卫生问题之一。造成听力损失的因素有很多种，其中就有线......
目的 探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性.方法 收集589例非综合......
目的： 1.对已收集的浙江沿海地区聋哑学校、各大医院耳鼻喉科门诊非综合征型耳聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss，NSHL......
本课题将线粒体12S rRNA和GJB2基因作为切入点，对已经建立的浙江省聋病资源库进行分析，了解非综合征型耳聋相关基因常见的突变方式、......
目的:1.分析非综合征型耳聋患者(nonsyndromic hearing loss, NSHL)及健康体检者中3种线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变的......
目的：筛查内蒙古自治区非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）患者GJB2(gap junction protein,beta2)及SLC26A4(Solute Car......
目的： 探讨线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。 方法： 对两个非综合征型耳聋家系（家系A......
听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，然而，耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算，全世界有轻度听力损失......
目的： 通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243......
耳聋也叫听力障碍，是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。根据世界卫生组织(WHO)的调查数据显示，听力残疾在五种身体......
背景：耳聋分为综合征型耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)和非综合征型耳聋(Nnon-syndromic hearing impairment，NSHI)。非综合......
目的：筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法：收......
根据世界卫生组织(WHO)的调查数据显示，听力残疾是五种身体残疾中比例最高的。世界上每出生1000个儿童就有1～3个发生听力损失，其中60％......
耳聋是一种严重影响人类生活质量的疾病，根据是否伴发其他症状而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋两种，其中非综合征型耳聋受到线粒......
中国300万重症耳聋患者中有近三分之一是儿童，其中60%被认为是遗传因素造成的。虽然非综合征型耳聋具有遗传异质性和种族差异性，但是......
目的： 1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料，了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss，NSHL)的发病情况。......
目的：
1.在浙江省不同地市聋哑学校或特殊教育学校、医院耳鼻喉科门诊收集非综合征型耳聋(nonsyndromic sensorineural hearin......
目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变性质及其特点,探索临床表型多样性的分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应-限......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变. 方法采用聚合......
目的：探讨一母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体基因的突变情况，明确该病的分子病因。方法收集该母系遗传非综合征型耳聋家系成员的外......
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效......
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的......
Objective To evaluate the effect of mitochondrial DNA(mtDNA) secondary mutations,haplotypes,GJB2 gene mutations on phen......
目的 定量检测非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNA A1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系.方法......
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉......
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在......
根据耳聋患者是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型耳聋（syndromic heating loss，SHL）及非综合征型耳聋（nonsyndromic heating lo......
目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋（non—syndromic hearing loss，NSHL）家系进行基因测序，探讨该家系的分子遗传学机制。方......
