非综合征型耳聋相关论文
目的 建立基于飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法。方法 选取2016年8月至2017年2月......
目的 分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reac......
目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子......
目的:实验室通过家系调查和致病基因筛查,发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系,本实验对该家系中发现的变异位点......
目的 探讨4个不常见致聋基因热点突变的非综合征型耳聋家系的分子发病机制.方法 收集4个耳聋家系先证者及其家系成员的临床资料和......
目的 分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征，并利用遗传性耳聋基因目标区域捕获测序技术鉴定致聋基因。方法 通过家系......
目的 分析山东非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,初步了解山东地区耳聋患者发病的分子机制。方法 收集山东1510例非......
目的 分析临沂某地非综合征型耳聋患者GJB2基因、SLC26A4基因ⅣS7-2A＞G与2168A＞G、12SrRNA基因1555A＞G与1494C＞T突变率。方法 收集当地......
目的 在中国西北地区少数民族非综合征耳聋患者群体中,进行mitochondrial DN A12SrRNA,GJB2和SLC26A4突变筛查,调查mitochondrial ......
目的 揭示广东地区非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供......
背景：通过对广西地区耳聋患者致病基因突变热点的筛查,了解该地区非综合征型耳聋突变谱系,并对明确病因的家庭进行再生育指导.方法：......
目的 线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法 本......
本研究对一个遗传性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变分析.通过家系调查,对家系成员进行全面的体检及听力学检查,整理、分析......
目的 耳聋是一种常见的感觉障碍疾病,在新生儿中的发生率约为1∶1000,其中60％为遗传因素导致。本研究针对山东地区223个遗传性非综......
目的：探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者及高危人群检测的临床意义.方法：采用遗传性耳聋基因芯片对34例非综合征型耳聋......
目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的......
目的：分析中国17省市部分NSHI患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法：收集北京、河北、黑龙......
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。方法应用核酸分子快速导......
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cP......
耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic......
目的:通过对西北地区97例非综合征型耳聋患者进行线粒体DNA全序列扩增测序,进而分析可能致聋的mtDNA突变位点。方法:采集中国西北......
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用.遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.......
目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.......
目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tR......
目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行41......
采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋......
目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变......
【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年......
目的 探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的......
目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变。方法采用聚合......
目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静......
目的 分析线粒体DNA A1555G(mitochondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质.方......
耳聋影响着人类身心健康和生活质量，已覆盖全球3.6亿人口，是当今社会主要公共卫生问题之一。造成听力损失的因素有很多种，其中就有线......
目的 探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性.方法 收集589例非综合......
目的： 1.对已收集的浙江沿海地区聋哑学校、各大医院耳鼻喉科门诊非综合征型耳聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss，NSHL......
目的： 1.对收集到的非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)病例进行线粒体12S rRNA基因突变筛查，统计分析线粒体12S rRN......
目的： 1、在浙江省各地区特殊教育学校、残联、语言康复中心、各合作医疗单位和社会单位收集非综合征型耳聋(nonsyndromic senso......
本课题将线粒体12S rRNA和GJB2基因作为切入点，对已经建立的浙江省聋病资源库进行分析，了解非综合征型耳聋相关基因常见的突变方式、......
目的:1.分析非综合征型耳聋患者(nonsyndromic hearing loss, NSHL)及健康体检者中3种线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变的......
