PCDH15基因相关论文
目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析，明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序，就发现的可疑致病变异......
目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子......
目的:实验室通过家系调查和致病基因筛查,发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系,本实验对该家系中发现的变异位点......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定,获得阳性结果后,对该家系中妊娠18周胎儿进行产前诊断。方法详细询问Usher综合征家......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基......
