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目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋（non—syndromic hearing loss，NSHL）家系进行基因测序，探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查，抽取外周血并提取DNA，用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序，经计算机分析系统进行碱基读取，获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c．375C〉T杂合突变、KCNQ4c．777T〉c杂合突变、ILDR1c．1545T〉G纯合突变、GJB2C．