错义相关论文
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了......
脑小血管病是以卒中和认知损害为主要临床特征的一组异质性疾病，可分为散发型和遗传型。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传......
研究背景 随着下一代测序技术在医学遗传学中的应用不断扩大，大量的错义变异被检测出来，但是这些变异中只有一小部分对人类疾病有......
矮小症是儿科内分泌常见的疾病,导致儿童矮小症的原因众多,绝大多数病因未知,与遗传、营养、精神因素、环境因素、遗传代谢病、内......
比较了两种不同的反义寡核苷酸抑制ＨＬ－６０细胞ｃ－ｍｙｃ癌基因表达的效应。二者有相同的碱基序列，但有不同的修饰方式，即全硫代修饰及卟啉修饰；另外还......
To report a phenotypic variant of lattice corneal dystrophy associated with tw o missense changes, Ala546Asp and Pro551G......
BACKGROUND:Age-related macular degeneration(AM-D)is the most common cause of irreversible vision loss in the developed w......
Purpose A patient with retinitis pigmentosa demonstrated a novel RPGR mutation (213G > A, last base of exon 2) predicted......
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体病中最常见的一种,以极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,......
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical inf......
目的:探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管癌的发生情况及其可能的作用. 方法:利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的......
目的：研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因（β-MHC），分析基因型与临床表型的关系．方法：在96例肥厚型心肌病患者及100例......
目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相......
扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCM)和肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是心肌病中最常见的两种类型。近年来......
目的鉴定1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型.方法采用RT-PCR技术,分4个片段扩增患者和1例对照个体......
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