伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传脑动脉病

来源 :国际脑血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:csdn99
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脑小血管病是以卒中和认知损害为主要临床特征的一组异质性疾病,可分为散发型和遗传型。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CARASIL)属于遗传型脑小血管病,在中国、日本、西班牙、希腊等地均有报道,诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征和基因检测。CARASIL在MRI上表现为弥漫性白质异常信号和皮质下多发性梗死,为HTRA1基因突变所致。

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