胎儿游离DNA相关论文
目的 探讨无创产前检测技术（NIPT）在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产......
目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统......
目的探索β-地中海贫血的无创性产前检测技术,利用孕妇血浆胎儿游离DNA和父亲外周血开发一种对胎儿进行非侵入性产前诊断的临床应......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的......
目的:探究双胎妊娠孕妇甲状腺功能及外周血胎儿游离DNA水平.方法:选取2018年2月-2020年2月本院收治的妊娠期双胎孕妇,其中甲状腺功......
目的:建立胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价.方法:收集......
产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要手段.无创产前DNA检测也称无创产前检测,是抽取妊娠者静脉血,提取血液中胎儿游离DNA,采用......
目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。......
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检......
目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT......
目的探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。方法在不同......
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前......
目的探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)检测失败的原因。方法对31 832例NIPT的检测结果......
胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中。在......
目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18～25周的单胎妊娠孕妇，羊水培养确定胎儿核型为21......
孕妇32岁,孕4产1,人工流产2次,2012年孕足月于外地剖宫产男婴,出生体质量3500 g,无异常。既往无慢性病史,无家族遗传病史。此次妊......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价......
在第九届"中国胎儿医学大会"上,来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发,带来了"减少NIPS检测失败率及假阴......
目前常规的产前诊断技术虽然可靠但有可能危及母儿的安全,因此无创性产前诊断越来越受到人们的关注。孕妇外周血中胎儿游离DNA和RN......
目的:阐明C21orf25片段在母胎间甲基化状态的差异,探讨其用于无创性产前诊断的价值。方法:收集388例孕妇血浆,其中126例同时提取外......
[目的]探讨应用非性别依赖的表观遗传学标记检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性. [方法]随机选择60例孕妇作妊娠组,15例未生育非妊......
目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例，为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术（fluoresc......
目的 探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCA)产前检查中的临床应用.方法 对3362名传统产前......
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前诊断具有创伤等缺陷,无创产前诊断是未来发......
目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方......
[目的]建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法.[方法]从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为......
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常......
目的了解掌握浙江省金华市不同医疗机构采集孕妇外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测的现状,为进一步合理设置产前筛查机构,方便孕......
目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴......
目前常规的产前诊断技术虽然可靠但有可能危及母儿的安全,因此无创性产前诊断越来越受到人们的关注.孕妇外周血中胎儿游离DNA和RNA......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具......
目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征......
孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展.最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所......
目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取20......
目的:探讨母血浆中胎儿游离DNA测序在无创性产前检测中的应用效果.方法:选取我院2015年3月～2017年3月52例孕妇为研究对象,分离孕妇......
目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军......
研究目的:采用前瞻性队列研究，探索孕妇中孕期外周血中胎儿游离DNA、SOD3(rs2536512)、CAT(rs1049982)、GPX-1(rs3448)单核苷酸多态......
目的：染色体病是常见的出生缺陷，我国主要的产前诊断手段为羊水染色体培养核型分析技术，虽然羊水、绒毛和脐血等获取胎儿细胞的方法为......
我国是出生缺陷大国，出生缺陷发生率为4-6％。染色体异常造成的出生缺陷是我国常见的严重出生缺陷，及时参加产前诊断，可以阻断出生缺陷......
目的：(1)探讨应用孕妇血浆和血清中胎儿游离DNA进行X-性连锁遗传疾病非创伤性产前性别诊断的可行性。(2)定量检测孕妇血浆和血清中......
为了探讨利用21号染色体上SNP（单碱基多态性，single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速......
目的 对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床......
