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目的
探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。
方法2012年10月到2016年12月在常州市妇幼保健院共12 071位孕妇接受NIPT检测，对提示Klinefelter综合征高风险的孕妇进行产前诊断，并随访所有孕妇妊娠结局。
结果12 071份样本中检出Klinefelter综合征15例，NIPT筛查阳性率0.12%。高风险孕妇经遗传咨询后10例孕妇接受了羊水细胞遗传学产前诊断，确诊7例为真阳性，3例为假阳性，NIPT对Klinefelter综合征的阳性预测值为70.0%(7/10)。7例确诊真阳性孕妇接受遗传咨询后，5例选择了终止妊娠；2例选择继续妊娠，后均足月分娩一男婴，暂未予激素治疗。3例假阳性孕妇均足月分娩男婴，未见异常临床表现。
结论NIPT可作为Klinefelter综合征的有效产前筛查技术手段，对Klinefelter综合征的早发现、早诊断、早治疗有重要意义。