突变形式相关论文
研究人员发明一种可通过对人类全基因组的扫描而成功定位一些关键基因调控因子的方法;已知这些调控基因的突变形式会引发2型糖尿......
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病 ,毛细血管扩张和同一部位反复出血是本病的主要临床表现。......
目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,......
目的 探讨ｐ１６ 基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法 应用 Ｐ Ｃ Ｒ 与双链 Ｄ Ｎ Ａ 直接测序技术对４０ 例非小细胞肺癌中ｐ１６ 基因外显子２ ......
应用聚合酶链（ＰＣＲ）方法，分别扩增乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）标志为ＨＢｓＡｇ（＋）、ＨＢｅＡｇ（＋）、抗ＨＢｃ（＋）的慢性乙型肝炎（ＣＨＢ）１８例（第一组），ＨＢＶ标志为ＨＢｓＡｇ（＋）、抗ＨＢｅ（＋）和抗ＨＢｃ（＋）的慢性乙型肝炎２１例（第二组），以及ＨＢＶ标志与第二......
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用......
为了解慢性乙型肝炎（乙肝）患者是否有前C区基因突变及其与临床的关系，应用快速检测乙型肝炎病毒（HBV）前C区基因突变方法，对53例患者进行......
目的调查慢性乙型肝炎患者血清HBV前C/基本核心启动子(BCP)区的突变情况,分析各种突变对HBeAg表达的影响。方法抽提患者血清DNA,采......
激素治愈小鼠肥胖症李潇编译提要：首次发现的小鼠肥胖基因Ｏｂｅｓｅ突变后造成某些小鼠显著的肥胖症。Ｏｂｅｓｅ基因未突变形式所产生的激素Ｌｅｐｔｉｎ能治愈小鼠......
目的：检测Ｒｂ１基因的杂合性突变，探讨Ｒｂ１基因突变的分子生物学机理；方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－直接测序技术；结果：在检出有杂合性缺失的５０个病例中，一种相同序列的碱......
建筑火灾中轰燃现象是一种典型的突变过程。本文利用数学方法推导出轰燃的突变动力学,首先给出基于能量平衡方程的轰燃模型并构建......
目前认为60％的耳聋患者与遗传相关，而遗传性耳聋根据是否伴有仝身其它症状，分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋，现有的研究......
目的:通过对一中国常染色体显性视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,......
邯邢冶金矿山管理局邀请冶金、有色系统的有关采矿专家和教授,于1990年9月8日至9日,在西石门铁矿对南采区的开采问题进行了研讨。......
目的分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况。方法选取2016年1~12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯......
<正> 改革运动作为社会变革的一种形式,在世界近代历史的发展中起着重要作用。社会变革有两种形式,一种是革命突变形式,另一种是和......
美国麻省理工学院和国家癌症研究所的科学家已定位增大恶性黑素瘤可能性的基因于1号染色体上。虽然研究者尚未鉴定出该基因,但他们......
