【摘 要】
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目的研究海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的特点及基因型-表型的关系。方法收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型的角膜营养不良患者36例为研究组,另选择同期
【机 构】
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海南医学院第一附属医院眼科,海南国爱近视治疗中心
【基金项目】
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海南省卫生计生科研项目(No.15A200058):海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的研究.
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目的研究海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的特点及基因型-表型的关系。方法收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型的角膜营养不良患者36例为研究组,另选择同期于医院门诊就诊的40例排除角膜营养不良的健康者为对照组,分布予以两组对象眼科临床检查和TGFBI基因突变分析。统计两组对象TGFBI基因突变发生率,归纳研究组患者TGFBI基因突变形式、突变位点,并分析TGFBI基因型-表型的关系。结果研究组患者TGFBI基因突变发生率为100%,对照组健康者为0,两组比较,差异具有统计学意义(P<0
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