神经皮肤综合征相关论文
刚六个月大的妞妞因为父母都要上班，平时便由爷爷奶奶照看着。妞妞长得白胖粉嫩，惹人喜爱。就是平时爱哭闹，给玩具也不会自己抓着玩，爷......
患者女,19岁,因进行性呕吐、头痛4个月,发作性抽搐3 d入院.患者出生后身体多部位即发现有广泛黑痣、黑斑.父母均体健.入院查体:发......
结节性硬化(Bourneville disease)是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及全身多个脏器,临床表现多种多样,易误诊、漏诊,症状......
目的回顾性分析癫癎的神经皮肤综合征的临床表现.方法对武汉同济医院自1985年～2005年临床所见的55例癫癎的神经皮肤综合征所作的临......
目的 总结1例经病理确诊的神经皮肤黑变病患者的临床特征及病理表现.方法 患者女性,21岁,出生时全身即有多处皮肤大面积黑痣,因耳......
1 病历摘要患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传病,是神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）的一种。该病多起源于神经上......
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibrom atosis type 1，NFl）是一种比较少见的神经皮肤综合征，多发性神经纤维瘤是其主要的临床表现，发病率约为4／1......
<正>Sneddon综合征(SS)是一种由于中小动脉闭塞引起的以广泛的皮肤网状青斑及CNS症状为特征的罕见神经皮肤综合征。在临床中,皮肤......
线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征。典型的临床表现包括：头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损，伴有中枢神经系统异常，眼部和骨骼......
伊藤色素减少症是一种表现为皮肤轮状或斑块状色素脱失同时伴有其他系统损害症状的神经皮肤综合征类疾病,临床上以中枢神经系统和......
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及增殖异常的神经皮肤综合征,影响多器官及系统,于1880年......
脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征,SWS)又名脑三叉神经血管瘤综合征,是一种少见的先天性神经皮肤综合征,一种特殊的脑血管畸形,亦......
结节性硬化症（tuberous sclerosis简称TSC）是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神......
斯特奇-韦伯综合征（Sturge—Weber syndrome，SWS）也称为脑颜面血管瘤病、脑三又神经血管瘤、面部和软脑膜血管瘤病，是一种以颜面部和颅......
皮脂腺痣综合征是一种少见的神经皮肤综合征, 1895年首先由 Jadassohn[1]报道.本例患儿皮脂腺痣伴发低血磷性佝偻病,而无脑发育异......
<正>儿童结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病,发病率为1/6000~1/9000,临床以癫痫、面部血管纤维......
结节性硬化是一种较常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传.主要临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.颅内病变以皮层......
1病历报告患者,女,35岁,主因面部丘疹23年,抽搐10年,加重2d于2003年7月10日入院....
Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)即脑-三叉神经血管瘤病,是以脑部血管畸形、智力下降等为特征的神经皮肤综合征,属......
目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法选择2017年12月13日,以高危儿,新生儿结节性硬化症待查,收入华中科技大学同济医......
目的探讨Sturge-Weber综合征的临床特点、诊断方法及治疗手段.方法对1例不典型Sturge-Weber综合征的临床资料进行总结,复习文献以......
表皮痣综合征又称Schimmelpenning综合征，Feuerstein-Mims综合征，是临床比较少见的神经皮肤综合征，可累及全身各系统。其表现为泛发性......
结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex,TSC）属于神经皮肤综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及全身多个器官，还可以引起严重的......
目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产......
1概论 神经纤维瘤病属神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病.1882年Von Rocklinghausen首先报告本病是发生于神经干或神经纤维上的肿瘤,......
神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统（脑及周围神经）皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[......
结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1......
颅面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[1]......
Sturge—Weber—Dimitri病（Sturge-Weber-Dimitri disease，SWDD）又称脑面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）或脑三叉神经血管瘤病（e......
<正> 患儿女,15天,因全身皮疹于1984年12月1日入院。一周来下肢出现皮疹,浙向全身蔓延。两天来低热伴抽风,帛时两眼凝视,面部及四......
目的探讨Sturge-Weber综合征(SWS)的临床特点。方法回顾分析2例SWS患者临床资料。结果 2例患者均表现面部血管瘤、癫痫,脑CT及MRI......
<正>Sneddon综合征(Sneddon Syndrome,SS)是一种罕见的累及中小动脉的神经皮肤综合征,现将我院收治的1例SS报告如下:1临床资料患者......
<正> 本症是由伊藤氏在1952年首先报道的。皮损的特点为斑点状、条纹状及螺纹状的色素脱失。这种奇形怪状的色素脱失可以发生在身......
目的观察Sturge-Weber综合征的临床特点。方法报告2例Sturge-Weber综合征。探讨其病因、病理、临床表现、诊断和治疗。结果2例患者......
神经纤维瘤病（NF）是临床上最常见的神经皮肤综合征之一,现报道我院收治的一家系如下。1病例1.1先证者（Ⅲ7）女,43岁,因＂全身散在灰色色素......
Sturge—Weber综合征（Sturge—Weber syndrome，SWS）是一种罕见的神经皮肤综合征，发病率估计约为存活婴儿的1／50000，主要累及软脑膜静脉微......
在胚胎发育时期神经系统、皮肤和眼的发育均来自于外胚叶组织,因此,外胚叶发育的异常可导致神经系统、皮肤和眼同时出现病变,并且......
表皮痣（Epidermal nevus）是由皮肤或粘膜的上皮细胞局限性良性增生所形成的错构瘤,常伴有神经系统损害,是一种罕见儿童神经皮肤综合......
