结节性硬化相关论文
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病。TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾......
遗传相关结构性病变多指由于遗传物质的改变而导致的脑发育畸形,如局灶性皮质发育不良、结节性硬化等。该类病变脑发育畸形尤其是皮......
病史摘要患者,女性,21岁,因"发作性肢体抽搐20年,视力下降2个月"入院。患者1岁时曾诊断为"结节性硬化;癫痫",长期服用"丙戊酸钠"治......
大脑皮质发育障碍(Malformations of cortical development,MCD)是一类以中枢神经系统发育异常为主要特征的疾病。皮质发育障碍包括......
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾......
目的:探讨产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值.方法:回顾性分析2013年1月—2020年12月来我院行产前超声检查并诊断为胎儿心脏横纹......
第一部分 结节切除术在3岁以下结节性硬化患儿癫痫治疗中的疗效研究目的评价结节切除术在3岁以下结节性硬化症(tuberous sclerosis ......
目的 探讨MRI在诊断胎儿结节性硬化(TS)中的作用.方法 回顾性分析2014年3月至2020年12月由产前超声发现心脏占位或颅脑异常在本院......
目的:探讨弥散峰度成像( DKI)对儿童结节性硬化脑白质纤维损害的诊断价值; 方法:应用弥散峰度成像对入组的8例确诊为结节性硬化患儿和其......
目的 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及多种器官包括大脑等,临床表现多种多样......
根据患者的临床症状及辅助检查明确诊断:结节性硬化。诊断依据:典型的皮损:Pringle皮脂腺瘤、甲周纤维瘤(Konen瘤)、鱿鱼皮斑、卵......
目的:观察结节性硬化患者的视频脑电图(VEEG)、CT变化及其与临床的关系。方法 对5例结节性硬化患者分别进行EEG、CT检查,并对检查结......
目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化(TSC)患者的基因突变情况,并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法20......
目的 探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的临床表现、影像学特点、病理类型、治疗方法 及预后.方法 同顺性分析我院收治的5例经......
目的 探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)患者的临床、影像学、病理学特点以及诊断和治疗方法.方法 对自2000年2月至2007年8月......
期刊
目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的临床疗效. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2011年6月收治的1例结节性硬化症......
目的分析结节性硬化的CT及MRI影像学特征,为该病的临床诊断提供科学依据。方法回顾性分析17例结节性硬化患者的CT及MRI影像资料。......
期刊
报告肾血管平滑肌脂肪瘤二例,皆不伴有结节性硬化症,术前误诊为肾癌,行肾切除,一例,健在,一例因急性肾衰,术后12天死亡。本瘤少见,......
肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤或称错构瘤。它是由于正常组织——纤维组织、脂肪血管和平滑肌组成。但在细胞排列、数量、成......
肾血管平滑肌脂肪瘤是一种并不少见的肾良性肿瘤。近年来,随着B超、CT在临床上的广泛应用,本病的发现日见增多。我院1981年1月~1996年......
随着B超及CT的广泛应用,肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的发现率及诊断率明显提高,由过去被认为是一种少见病变为较为常见的肾脏良性肿瘤。我......
本病以急腹痛、腹部包块、血尿和出血性休克为主要特点。约1/5~1/3错构瘤合并结节性硬化,处理不当或延误手术可致死亡。以往对此常......
患者,女性,58岁。左上腹肿块逐渐增大10余年,近一个月来左上腹疼痛,肿块固定,无发热和黄疸,T37℃,P67次/min,R21次/min,BP14/9kPa......
肾血管平滑肌脂肪瘤 ( AML ) ,亦称肾错构瘤 ,为较常见的肾良性肿瘤 ,易与肾癌相混杂。笔者自1 989年 7月至 1 998年 1 0月共收治 ......
摘要目的评价CT上硬化性骨质病变能否作为诊断结节性硬化综合征(TSC)的标准,并鉴别伴发淋巴管瘤病(LAM)的结节性硬化综
Abstract ......
结节性硬化是较少见的一种神经系统疾病。国内自1940年至今报告近几十例,我科发现4例,报告如下。例1、女,10岁。生后4月出现癫痫,......
结节性硬化—例报告附院儿科黄日平,覃安志,杨贵彬结节性硬化是一种少见的胚胎期发育异常的遗传性疾病,临床上以神经系统症状和皮肤损......
结节性硬化综合征1例报告郭恒昌,蔺桂艳解放军81413部队医院皮肤科(邮政编码163411)患者女,20岁。5~6岁时鼻、颊出现暗红色米粒大丘疹,质地柔软。11岁时皮疹......
例1,先证者(Ⅲ4),男8岁。因反复抽搐7年伴智力减退就诊。足月顺产,生后无窒息。8个月后开始反复抽搐,智力逐渐减退,2岁面部出现皮疹,7岁上......
现将一家系2例结节硬化报告如下。1 临床资料t例 1,先证者(Ⅱ1) 性别,女,26岁。主因间断性抽搐21年,面部丘疹20年,头痛,视力减退,周身麻木......
疾~疾病。虽然目前已发现了两个致病基因 ,TSC1和TSC2 ,但其分子发病病理机制仍不明。TSC1位于染色体 9q34,TSC 2位于染色体 16 p13。该试验从分子......
结节性硬化又称Bourneville病,是一种临床较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病。病变可累及全身多个组织器官,但以脑部最常见......
目的探讨以反复癎性发作为主要表现的散发型结节性硬化患者的临床和影像学特点。方法对1例有典型皮肤表现和反复癎性发作的结节性......
脑白质海绵样变性,结节性硬化均为少见的遗传性疾病,两者合并发生则较为罕见,我院遇到1例,报告如下:1病例介绍患儿女性,3周岁,因阵发性抽搐1年......
结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常[1] ,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。1986年6月以......
目的:观察结节性硬化继发癫痫的术前评估及手术疗效.方法:回顾性分析手术治疗的1例结节性硬化患者的临床资料及手术情况,术后随访3......