罕见疾病相关论文
病史摘要患儿，女，出生后发现下颌短缩、面部异常表型及双侧耳部异常表型。完善血常规检查结果提示白细胞43.77×109/L，中性粒细胞占比......
目的分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三......
钙化性纤维性假瘤（calcifying fibrous pseudotumor）是一种发生于软组织的罕见疾病。最近我们遇到了1例发生于咽部的钙化性纤维性假......
小儿麻痹症、流行性感冒、普通感冒可能是公众最关心的3种病毒性疾病。除此之外,在儿童中发病率较高的天花、黄热病和其他一些罕见......
罕见疾病是一种在稳定人群中的流行率较低的一种特别的疾病类型，其特征是流行率低和异质性。虽然罕见疾病与其他疾病相比发病率......
日前，澳大利亚的一些业内领导者表示该国患者错过了一些新药物，因为将它们列入到药品福利计划（PBS）太过困难。澳大利亚药品研究产业协......
2009年3月29日上午,、杂志社与安徽省马鞍山市立医疗集团马鞍山分社,在市人民医院2号楼会议室隆重举行.......
新生儿期肌张力低下是许多遗传性疾病的临床表现,本文阐述了这一组疾病在新生儿期的临床特点、诊断方法及相关检查,使儿科及其他专......
淋巴管瘤(lymphangiomas)为淋巴道系统先天性畸形,属罕见疾病,约90％在小儿时期被诊断[1].腹膜后囊状淋巴管瘤(retroperitoneal lymp......
以往认为乳麋泻是一种罕见疾病,而且是欧美白种人的“专利”,中国人群非常少见,但是现在认为事实并非如此,乳麋泻远比我们想象的更......
嗜酸细胞性胃肠炎(EG)是以胃肠道组织中嗜酸性粒细胞(EOS)异常浸润为特征的胃肠道疾病.根据EOS浸润胃肠道所累及的深度不同,EG被分......
甲状腺结核又称结核性甲状腺炎,在结核病高发地区也是一种罕见疾病[1]。Lebert 1862年报道了全身播散性结核病并发甲状腺结核的患......
胃肠胰神经内分泌肿瘤(gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor,GEP-NET)曾被认为是一类罕见疾病,但随着诊断技术的发展及对......
神经性肌强直为一临床较为罕见疾病，现报道电击伤所致神经性肌强直1例。1病例摘要rn患者，男，41岁，于1998年2月7日在工作中被6 400V高压......
近年来,人口老龄化、重大疾病及其新疗法的发现,以及重大疾病、罕见疾病存活率的上升,构成了医疗费用上涨的理论因素.然而,现实社......
1884年Werth首次引入了术语腹膜假性黏液瘤（ PMP），其发病率约为一百万分之二［1］，由NIH罕见病研究办公室（ ORDR）和罕见疾病国家组织（ NORD）列......
我国基本药物具有疗效确切、安全可靠、治疗罕见疾病等特点.作为“救命药”,有许多基本药物是通过基层医疗卫生机构送达患者.这些......
罕见病管理难题是不容忽视的全球公共卫生问题，因其低识别率、高误诊和迟诊率造成大量医疗资源浪费，也给我国带来巨大经济负担。通过......
先天性束带综合征为临床极其罕见疾病,出生时可见完全性或不完全性环绕肢体软组织的凹陷,部位多在小腿、前臂、足趾、手指,也可伴......
计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍......
Rosai-Dorfman病(RDD),又名窦组织细胞增生伴巨大淋巴结(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML),为罕见疾......
胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatlic Neuroenclocrine tumor,GEP-NET)曾被认为是一类罕见疾病,但随着诊断技术的发......
门静脉瘤(portal vein aneurysm,PVA)是一种临床罕见疾病,又称为门静脉瘤样扩张。根据其发生部位分为肝内型和肝外型。本文回......
@@巨细胞动脉炎(giant cell arteritis，GCA)又称颞动脉炎，于1890年由Hutchinon首次报道，是一种原因不明，主要累及大中动脉的全身性血管......
“夫妻共患共治疾病”的概念非常广泛，它即包括很多我们熟悉的疾病也涵盖很多大家不熟悉的罕见疾病。目前大家对"夫妻共患共治疾病......
脑静脉性血管畸形是脑血管畸形中的一种类型，以往被认为是一种罕见疾病，随着诊断技术的进步，本病的检出和报道日渐增多，本文收集经MRI......
本文对门静脉系统的罕见疾病----门静脉瘤的手术治疗进行了研究。文章围绕肿瘤诊断、术前准备、手术方法、术后治疗等进行了论述。......
厚皮性骨膜增生症((pachydermoperiostosis, PDP)又称Touraine-Solente-Gole综合症，是一种罕见疾病。本文介绍因"双手、双小腿增粗4......
糖尿病是以高血糖为主要特征的代谢性疾病,是由于人体胰岛素分泌缺陷或机体生物作用受损所致,糖尿病多表现为长期处于高血糖状态,......
原发性气管支气管淀粉样变性为罕见疾病,预后不良,迄今缺乏有效治疗方法 [1].我们采用外照射疗法成功治疗1 例支气管淀粉样变性患......
我们知道所有药物都会产生多种副作用。但是，现在科学家们独辟蹊径，利用药物的副作用来治疗一些罕见疾病，使药物发挥更多的治疗功效，为......
背景:罕见疾病又称“孤儿病”,病例少见且分布分散,流行病学特征及临床特点难以掌握,不利于深入研究罕见病的发病情况、制定诊疗途......
背景:罕见疾病是一类慢性、危及生命患病率很低的疾病。目前世界各地对于罕见疾病还没有统一的定义。世界卫生组织(WHO)把患病人数......
目的 描述1起罕见流感相关性脑炎(IAE)实验室诊断,分析流感病毒抗原性、药物敏感性及基因特征.方法 提取患者咽拭子标本病毒RNA,应......
期刊
喧嚣一时的“冰桶挑战”终于在陈光标胸口碎大冰之后偃旗息鼓了，在“冰桶”流行的日子里，我一直很诧异：为什么要以这样一种毁健康的方......
寄生胎 (fetus in fetus,FIF)是一种先天性罕见疾病,新生儿的发病率为1/500万[1],多数以腹部肿块为首发症状就诊.手术切除是寄生胎......
腹盆腔游离体(peritoneal loose body,PLB)是一种极罕见疾病。该病多无明显临床症状,其 CT 表现具有高度特征性,正确诊断可避免不......
胸腺类癌是一种临床罕见疾病,我院2001年收治2例,现报告如下. 例1,男,47岁.上半身浮肿4个月,加重伴多汗1个月.查体:头、面、颈......
肝原发性恶性淋巴瘤为一罕见疾病，临床唯一表现是肝脏肿大。我们遇到一例报道如下。男，３１岁，发现左上腹包块４天入院。体检：巩膜无黄染，浅表......
