植入前遗传学诊断相关论文
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
20年来，分子遗传检测技术发展迅猛，以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展，不仅......
目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对......
目的 建立单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因(VHL)突变的实验方法.方法 单个淋巴细胞基于多重置换扩增(multiple displacemen......
目的 从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿.方法 选取2014年......
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋......
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目......
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation enetic diagnosis,PGD)是一种重要的、有效的产前诊断方式,主要用于分析受精之前的卵母细......
植入前遗传学诊断(PGD),作为一种主要针对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传分析的诊断方法,应用于临床已超过20年,是辅......
目的应用巢式PCR技术对人类植入前胚胎进行性别诊断.方法收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球(50个/组),按不同的方法处理单细胞(纯水......
目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic d......
植入前遗传学诊断技术是随着辅助生殖技术和分子生物学迅速发展起来的一门新技术,主要用于单基因遗传病夫妇、染色体异常夫妇,此外......
ART已成为治疗男性不育的重要手段，但不应作为治疗的首选，而是常规治疗方法无效时的备选方案。在不同ART方法的选择上，也应遵循安......
研究背景: 植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是在胚胎植入子宫前进行的最早期的产前遗传学诊断，是杜绝致......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
近二十余年来，辅助生育技术和分子生物学技术蓬勃发展，植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)在二者有机结合的基......
目的1.运用单细胞双重巢式聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)技术在单细胞水平建立一种简便、快速、高准确性的胎儿性......
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失......
目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别 ,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断 (DMD -PGD)的可行性。方法......
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法。极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析......
实时荧光定量聚合酶链反应技术是一种基于荧光共振能量转移原理进行核酸定量的新型技术,常用荧光检测系统主要包括SYBR Green I染......
极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖......
胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation gene......
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,......
随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早......
植入前遗传学诊断(PGD)是目前辅助生殖技术的重要组成部分,主要用于遗传高风险夫妇植入前胚胎的选择.自1990年第1个PGD婴儿诞生以......
目的 应用全染色体涂抹探针(whole chromosome painting probe,WCP)对女性罗伯逊易位携带者进行卵母细胞第一极体的植入前遗传学诊......
染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵......
多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点.尽管用于单细胞扩增时存在某些缺......
目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD......
目的 应用2轮荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对人类植入前胚胎染色体嵌合型的发生机制和影响因素进......
多重置换扩增是一种新兴的全基因组扩增技术,能对单个细胞进行全基因扩增,产生大量的优质DNA,具有高扩增效率和高保真性等特点.多......
哲学思想中有关启蒙运动的基本观点,例如康德在其《回答这个问题:什么是启蒙?》中关于理性的公共运用的探讨,被当代哲学家福柯和哈......
植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指对体外受精胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，确定该......
通过两种不同的单细胞固定方法比较,寻找方便、快速、有效的实验方法。收集IVF/ICSI周期中不宜移植的胚胎27个,活检出有核卵裂球13......
植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,将正常的胚胎植入子宫,其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交......
植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）最早于1965年由Edwards提出,于1968年与Gardner二人付诸于实践。后人在此......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术,该技术已应用于性别、单基因遗传......
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组......
随着体外受精-胚胎移植技术的快速发展和进步,以及单细胞水平上基因诊断技术的成功,使得在体外受精过程中,胚胎移植入母体子宫前进......
目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊......
目的分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果。方法对2017......
植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎,在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其......
目的以人类受精胚胎单卵裂球为对象,对传统低渗固定法进行改良,探讨一种更简便效率更高的固定方法。方法收集30枚人类多精受精胚胎......
摘要：植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指借助显微操作技术对具有高遗传病风险夫妇，从其体外受精培养得到的......
目的 探讨辅助生育技术中植入前遗传学诊断的护理方法。方法 对10例染色体异常或行植入前遗传学诊断的高龄患者及时签署各类知情同......
根据C57BL6小鼠Y染色体重复序列145C5的碱基顺序, 设计并合成一对引物, 运用PCR扩增昆明白小鼠植入前胚胎卵裂球DNA, 以确定其性别......
