遗传异常相关论文
M蛋白常表达于多发性骨髓瘤中，也可在华氏巨球蛋白血症等多种淋巴瘤中检测到。M蛋白水平可在一定程度上反映多发性骨髓瘤和淋巴瘤的......
近年来,眼部淋巴瘤的发病率有上升趋势.眼附属器黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tis-sue,MALT)结外边缘区淋巴瘤,即......
目的 肥厚性梗阻型心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy HOCM)是一种遗传异常所致，以室间隔和左室游离壁非对称性......
本文将讨论依据病史、体检、侵入性和非侵入性的辅助检查制定的无精子症临床诊断流程。无精子症重要遗传因素的检查则是提供后......
成人运动神经元病(motor neuron disease,MND)作为一种神经变性疾病,其易感性通常认为与环境因素、氧化损伤以及遗传异常三方面有......
Crohn病 (CD)有多系统肠外表现 ,其中伴有IgA肾病的病例极少。IgA肾病和CD的病因都尚未明确 ,有研究显示免疫和遗传异常与这两种疾......
植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指对体外受精胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，确定该......
Role of genetic abnormalities of PTEN and the phosphatidylinositol 3kinase pathway in breast and ova
<正>Breast and ovarian cancers exhibit several similar epidemiologic, genotypic and phenotypic characteristics suggestin......
良性/低级别成纤维细胞肿瘤包含有多种不同形态和分子遗传异常的肿瘤。尽管在最近的基因组鉴定中取得了重大进展,但在该组织学谱中......
在人们的印象中，骨科学和基因冶疗似乎很难有什么联系，人们通常认为骨骼系统的遗传异常通常是罕见而复杂的。但最新的观点认为，骨科疾......
背景6％～13％的死产胎儿与遗传异常相关，不过实际比例可能更高。与核型分析不同，微阵列分析无需活体细胞，并能够检测出微小缺失片段及称作......
过敏性紫癜（HSP）的发病机制尚不十分清楚，但对其发病机制中的免疫及遗传基因异常已有较多的研究，主要集中于感染后免疫、体液免疫、细......
组蛋白去乙酰化酶（HDAC）与染色质重塑有关，在基因表达的表观遗传调控中扮演重要角色。此外，HDAC介导的低乙酰化作用可调节非组蛋白活性......
观察70例睾丸幼年颗粒细胞瘤的临床病理学特征。患者年龄范围30周～10岁，其中90％（60／67）为6个月或者更小。62例行睾丸切除术，6例行楔形切除......
肺癌目前仍然是全世界男女癌症相关死亡的主要原因.铂类化疗是晚期或转移性非小细胞肺癌的标准一线治疗.然而,对于有靶向基因组改......
适应证本品获准的适应证包括：低危或中危染色体del5q缺失遗传异常的、依赖输血的骨髓增生异常综合征（MDS）患者（伴或不伴其他遗传异常）；至......
