核心家系相关论文
目的 分析儿童的肥胖表型指标与父母对应指标的相关性，比较不同指标在反映儿童肥胖与父母肥胖关系中的作用。方法 将1个超重肥胖儿......
本文针对紧密连锁位点,在估计核心家系的单体型频率的基础上,充分利用家系信息,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过......
目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,......
背景 智力障碍(Intellectualdisability,ID)是一种复杂的神经发育性疾病，表现为智力和适应能力低下，在世界人口中的发生率为1%，致......
脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏ－ｐｈｙ，ＳＭＡ）是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为１／６０００［１］，我国尚无统计，但不少见。根据病情轻重及病程，本病可分３型［２］：Ⅰ型又称重型......
【目的】探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。【方法】选取NLGN4X基因3’UTR......
发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)是小儿骨科最常见的、严重危害儿童健康的先天性畸形之一。目前学者......
６４１个哮喘核心家系的资料分析结果显示，利用乙酰甲胆碱（ＭＴＣＨ）激发试验测定的气道高反应性，做为哮喘诊断标准的灵敏度和特异度分别是７２％、７０％。气道反......
目的：探讨气道高反应性在青少年哮喘发病过程中的作用。方法：利用遗传流行病学的方法，收集了支气管哮喘核心家系的资料，对家系中每一成......
为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行......
目的 探讨哮喘与５ｑ３１３３ 的连锁关系。方法 采用 Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ 分析方法对一个中国人群哮喘与５ 号染色体上的几个微卫星标记的连锁关系进行了研究......
通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析，探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著......
目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体６ｑ 或８ｑ 连锁。方法 对核心家系为主的５０ 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白（ ｈｅａｔ ｓｈｏｃｋ ｐｒｏｔｅｉｎ ， Ｈ Ｓ Ｐ）７０ 编码区 Ｐｓｔ ......
利用遗传流行病学的理论与方法，对６４１个核心家系完整资料分析的结果表明，父母患哮喘是其子女患哮喘的重要因素，患哮喘的危险性比父母均不......
目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2......
收集了仅有１６岁以下青少年为子女的支气管哮喘核心家系的资料。２３０个家系资料的分析结果表明：１６岁以下的青少年中，男性患哮喘的危险性是女性......
安徽医科大学环境卫生学的金永堂等对194例男性肺癌先证者核心家系，及176例男性对照组核心家系的资料进行了分析。结果表明，肺癌先证......
有家族史食管癌患者的遗传方式分析任新鸾郭同乐史淑华吴连英腾宝玲以往已有许多对太行山区食管癌病因中有关环境因素的研究。为进......
分析了宣威肺癌高发区的３７０对核心家系的资料。结果表明；肺癌的发生具有家族聚集性，肺癌先证者的亲属患肺癌的危险性增加，是配偶家系亲属......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cle......
目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中......
为了判断慢性阻塞性肺部疾病（ＣＯＰＤ）的家族聚集性，探讨遗传因素对ＣＯＰＤ发病的影响，分析了２０６对核心家系的资料。结果表明：ＣＯＰＤ的发病具有家族聚集性。ＣＯＰＤ先证......
重症联合型免疫缺陷(SCID)是具有遗传异质性的一组罕见的体液免疫和细胞免疫功能缺陷病,有X连锁或常染色体隐性遗传二种方式。SCI......
目的 研究中国北方人群儿童失神癫相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡。方法 选择 8q2 4位点附近的......
Background: Febrile seizures (FSs) are the most common form of childhood seizures, and genetic factors play a role in su......
由于遗传异质性及非遗传型,使得描绘各种情感性疾病遗传位点发生困难。Egeland等发现几个位于美国宾州东南部的Old OrderAmish人......
对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查，并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每......
分离分析(segregation analysis)是人类遗传学的基本研究方法之一。所谓分离分析,就是对上一代的基因传到下一代的分离比率进行估......
北京大学第一医院等4个单位,吴希如等11位医疗科技人员,于2000年10月-2003年12 月完成了一种儿童复杂性遗传病——儿童失神癫痫(Ch......
介绍复杂疾病病因研究中分析基因-基因交互作用的一种新方法:基于基因型传递不平衡的多因子降维法(MDR-PDT).文中简述MDR-PDT的基......
单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式......
为探讨系统性红斑狼疮(SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异 ,选择与SLE成人期发病有关的1q22～24区域的2个微卫星......
据CMJ报道,北京大学第一医院儿科吕建军医师以染色体15q11-q13附近5个微卫星DNA作为遗传标记,对90个儿童失神癫痫核心家系和100名......
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控......
1 癫疒间和惊厥性疾病脑电图(EEG)在我国儿科的临床应用相对不够普遍,随着人们对EEG在癫疒间诊断、分型和治疗中重要价值的深入认......
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究......
从1943年美国儿童精神病医生Kanner首次报道了11例孤独症至今,已历经半个多世纪。有关孤独症的研究在不断发展。经过多年研究,在一......
目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性。方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤......
目的分析家系成员EB病毒VCA-IgA抗体检测结果。方法对经县级及以上医院确诊的鼻咽癌先证者及其血缘父母进行调查和填写调查表,并采......
