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目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从......
本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周+3 B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm，孕24周+2 B超提示"胎儿生长......
目的报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者，并进行分子遗传学诊断。方法收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资......
目的报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果，以有助于临床诊断......
目的 探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系.方法临床诊断男性不育患者1975例,采集外周血淋巴细胞常规培养,Giems......
非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法......
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增T......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2......
目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1......
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女......
期刊
目的 探讨胎儿双顶径与长骨的比值能否作为筛查胎儿染色体病的生物物理指标.方法对14例经细胞遗传学证实为唐氏综合征胎儿超声测量......
对染色体异常携带者夫妇双卵双胎羊水细胞培养产前诊断1例分析如下。1病历摘要患者夫妇,男31岁,女28岁,因结婚3 a未育来我中心就诊......
目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用......
DOCK8缺陷综合征是由于编码胞质分裂蛋白8的基因突变所致,该综合征有多种特征性的皮肤表现,如有严重的皮肤病毒感染、特应性皮炎样......
期刊
点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病.目前已报道AAGAB基因和COL1......
目的 初步探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值.方法对10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)周期的......
目的:探讨伴有t(8; 21)染色体异常的急性髓性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯......
中性粒细胞减少症在小儿中发病率并不低,近年来有上升趋势.其病因复杂,多数学者将其分为先天性及后天获得性.先天性多为常染色体显......
目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风......
染色体病足由染色体数目异常或结构畸变引起的疾病,该病的早期诊断尤其足产前诊断,已成为人们研究疾病的焦点.现从传统的染色体核......
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎......
目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕......
报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤（MCL）1例并复习相关文献。患者男，58岁。发现全身肿块1年余，常规染色体核型为92，XXYY，7q^＋×2，9q^......
目的探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式。方法回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表......
目的：分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病（AML）的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）24h短期......
目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异......
患者，社会性别男性，25岁，因发现外生殖器异常20余年，于2007年3月入院。患者系第一胎、足月、顺产，出生后即发现外生殖器异常，存在尿道下......
目的探讨应用间期荧光原位杂交（FISH）技术检测7号染色体/7号染色体长臂缺失（-7/7q-）异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法采用常......
染色体病是由染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，该病的早期诊断尤其是产前诊断，已成为人们研究疾病的焦点。现从传统的染色体核型......
目的探讨孕中期筛查血清标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用德普2000全自动免疫化学发......
目的 分析宝鸡地区孕妇产前筛查中染色体疾病的发病率.方法 对1 478例孕98～146 d孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素......
患者，女性，20岁。因双手足背出现散在淡白色斑15年，加重5年于2008年10月16日就诊。15年前，患者在双手、双足出现冻疮样改变后，手、足背......
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发......
目的：探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法：回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过......
染色体异常为精神发育迟滞的主要病因之一.亚端粒荧光原位杂交技术的进展,揭示涉及染色体亚端粒区域的异常中有相当比例的精神发育......
胎儿染色体非整倍体是引起自发性流产最主要的原因,但对于大部分复发性流产(recurrent pregnancy loss,RPL)的夫妇而言,随着自身流......
无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非......
目的探讨复发性自然流产（RSA）的相关病因。方法选择2014年12月至2015年11月于四川大学华西第二医院生殖内分泌科和遗传优生科就诊的2......
儿童自身炎症性疾病（AID）是难治性疾病之一，发病机制尚未完全明确。近年来大量研究表明，NLRP3炎症小体失调在儿童AID的发生、发展中具......
目的：研究重庆地方胎儿超声检查脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查与染色体异常风险高低的关系。方法：对孕11～24周孕妇采用超声检查脉络......
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血......
本文结合产前筛查技术的发展历程、目前高通量测序技术主流平台间的比较、无创产前检测胎儿非整倍体技术的优势与局限性等方面,讨......
<正>染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大。产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核......
