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目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况，为优生干预提供科学依据。方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析。结果 427例患儿中染色体异常166例，异常检出率为38．88％，其中常染色体异常133例，性染色体异常33例。在常染色体疾病中最常见的为21．三体综合征，性染色体疾病中最常见的为Tumer综合征。结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施。