常染色体显性遗传病相关论文
目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二......
神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2）是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，双侧听神经瘤为其典型表现。NF2根据临床表现分......
Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是一种较少见的常染色体显性遗传病，本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多......
Axenfeld-Rieger综合征为常染色体显性遗传病,临床较为少见.我们于2008年初收治1例,现将其诊治情况报告如下. 患者女性,13岁,足......
KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病.临床表现主要是神经发育障碍......
脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病(SCA3/MJD)，是一种以神经细胞变性、细胞核内蛋白聚集体形成为病理特征的常染色体显性遗传......
亨廷顿舞蹈病(Huntington disease, HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,几乎任何年龄都可发病,但通常......
1 病例介绍患者 ,女 ,4 6岁 ,因“腹胀、黑便2 0年 ,反复呕吐 2月余”入院。入院查体 :患者口唇及双手可见多个黑斑 ,双足分布少......
病史摘要先证患者男，36岁。10年前患者无意中发现头部多发隆起肿物，约"黄豆粒"大小，考虑皮脂腺囊肿并行手术切除（具体不详）。4年前再次......
目的了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律.方法对76例家族成员进行B型超声波检查,在肾脏中发现多个囊肿为主要诊......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传病,是神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）的一种。该病多起源于神经上......
1临床资料1.1发病情况患者韩某某,23岁,因停经39+5周,下腹阵痛7h于2000年6月3日14:00入院,诊断:孕2产0妊娠39+5周枕右前临产.入院......
患儿，男，2岁6个月，以“发育迟缓伴多饮多尿一年半”之主诉收入院。系一胎一产，孕44周过期剖腹产，出生顺利，评分不详，体重3300g。生后母乳......
中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病.现将我院收治的3例报告如下....
目的:探讨PJS行手术治疗前后的护理.方法:术前对3例PJS患者做好心理护理、积极对症处理、严密的病情观察、完善的肠道准备;术后做......
小儿先天性耳前瘘管是临床常见的一种常染色体显性遗传病,由于在胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全所引起的。无症状或无感染者可......
肥厚型心肌病是一种较常见的遗传性心脏病,自然发病率约为1/500,是35岁以下人群中心脏性猝死的首要病因[1].其临床表现为左心室显......
睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征(Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES),是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转......
男,3岁8个月,因双侧肢体及面部不对称、跛行2年就诊.患儿系第一胎,足月平产,出生体重2.5kg,1岁会走路、说话,智力发育正常,母孕期......
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病......
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1／10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21．2)上编码原纤维蛋白-1的......
目的介绍黑斑息肉综合征(PJS) 的研究和临床诊治进展. 方法对PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述. 结果 PJS 是......
错构瘤是一种实质性占位病变，此病是常染色体显性遗传病，属于脂肪瘤的一种，由厚壁血管、平滑肌和成熟脂肪组织构成。2007年我科收治一......
眶距增宽系常染色体显性遗传病，属于颅缝早闭症的一种[1]。随着年龄增长，双眼间距宽影响患者外观及心理健康。生活质量造成很大影响[......
一、遗传性肾脏病的诊断1．遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，单基因遗传病种类多但发生率低，大多......
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。AD......
肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状......
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，分为周围型和中枢型2种亚型，周围型占神经纤维瘤病的绝大多数，患病率约为1／3500，而中枢型相对少......
目的:探讨中央轴空病的病理特点.方法:通过HE、特殊染色及透射电镜的方法,观察2例中央轴空病患者的肌肉活检标本,并复习文献.结果:......
先证者(Ⅲ5)男,43岁,掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹10余年.皮损渐增多,增厚,致掌面凹凸不平,自觉手掌发木,足部行走久后疼痛.家族......
一家系甲、髌、肘综合征,患病数3/6,均为男性,具有如下特点:1、累及多个骨关节,表现为骨及关节附属结构发育不良,且随传代而受损器......
P-J综合征是一种以消化道错构瘤性息肉，黏膜、肢端色素斑沉着为特点的常染色体显性遗传病，常引起腹部不适、腹痛腹胀、便血等，半数患......
偏瘫型偏头痛(HM)是有先兆的偏头痛中一个罕见的亚型,它包括家族性偏瘫型偏头痛(FHM)和散发性偏瘫型偏头痛(SHM),其中,FHM占大多数......
目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,......
目的：提高Von Hippel-Lindau病的认识及诊治水平.方法：分析1例Von Hippel-Lindau病患者的临床资料、家系调查及基因学研究,并结合文......
表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病，具有特异的临床及病理表现。现将我们近期诊治的2例患者报告如下。......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)临床较少见,本病具有口唇粘膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及显性遗传之特点,其黑色素......
致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特......
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）为一种常染色体显性遗传病，流行病学调查显示普通成年人群此病发病率约为0．23％。其发病......
血管母细胞瘤发病率仅占颅内肿瘤的1．3％～2．4％，是较为少见的良性血管性肿瘤。 von Hippel-Lindau （VHL）病是一种常染色体显性遗传病，中枢神经......
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），又名Osler-Rendu—Weber综合征，是一种常染色体显性遗传病，以......
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病，累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有......
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2,NF2)是一种罕见的常染色体显性遗传病,在人群发病率约1/60,000,其中18%为少年儿童发......
多囊肾疾病是由于两种新的蛋白质，即多囊蛋白1和多囊蛋白2中的任意一种功能丧失所致。近期的研究表明，细胞内钙在肾的发育过程中起重......
心血管-上肢畸形综合征（holt—oram syndrome，H0s）是一种较少见的常染色体显性遗传病，发病率约为1／100000。主要表现为先天性心脏缺损合......
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病,主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起.近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样......
