马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：luohuaxiyushi

【摘要】

：

目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细

【作者】

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贾静伍严安薛士杰陈发林陈同

【机构】

：

福建省立医院检验科,福建省医学科学研究所

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2004年4期

【关键词】

：

马凡综合征 FBN1基因单倍型连锁分析毛细管电泳常染色体显性遗传病 Marfan's syndrome Haplotype-segregation

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目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对4个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析.结果所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该4个MFS家系中患者的发病情况相符.结论所测定的4个MFS家系,证实其致病基因与FBN1连锁.所采用的毛细管电泳技术检测PCR扩增产物简便、易行.

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