先天性大疱性鱼鳞病样红皮病相关论文
目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况,探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT......
目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术......
1病历摘要患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半,于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大......
期刊
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病,临床报道极少。我科......
期刊
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病,主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起.近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样......
目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。......
期刊
目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码......