家族性高胆固醇血症相关论文
本研究报道了1例29岁男性家族性高胆固醇血症（FH）患者，血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高、合并黄色瘤且早发冠心病。遗传学分析显......
背景急性冠脉综合征（ACS）是临床的急危重症，近年来发病呈年轻化趋势，家族性高胆固醇血症（FH）是以早发动脉粥样硬化为特征的遗传性疾病，既......
本文报道临床药师参与青年患者家族性高胆固醇血症的治疗过程，结合家族史、基因检测和患者疾病特征，提示患者诊断纯合子家族性高胆固......
目的 探讨早发性脑梗死的影响因素。方法 回顾性分析2019年7月至2021年7月广东省阳江市人民医院收治的106例急性脑梗死患者的临床......
病史摘要本病例发现四肢关节伸面多发黄色肿物5年余，病理证实为黄色瘤，伴血清低密度脂蛋白-胆固醇、总胆固醇升高，LDLR基因和ApoB基因......
目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8（ABCG8）基因异常的家族性高胆固醇血......
通过回顾1例他汀不耐受的家族性高胆固醇血症患者的临床资料和文献,探讨临床药师参与制订降脂方案和实施药学监护的方法与思路.临......
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol......
低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是导致个体罹患家族性高胆固醇血症（FH）的主要病因。本文综述了LDL-R基因限制性片段长度多态性（RFLP）在......
家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白代谢异常在体内沉积，从而引发多部位黄色瘤、早发冠心病等一系列心血管疾病，严重威胁心血管......
目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)患者的LDLR基因突变情况，为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PC......
家族性高胆固醇血症是一种罕见的脂质代谢性遗传病。其临床表现为血清胆固醇浓度明显升高，以及黄色瘤、角膜弓、动脉粥样硬化、早发......
目的分析心肌梗死（心梗）患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出率及其临床特点。方法本研究为回顾性研究，连续入选2011年4月至2016年12月......
目的分析心血管专科医院因胸痛就诊的患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出情况及临床特征。方法连续入选了2011年3月至2016年12月因......
目的分析国际血脂异常调查-中国研究（DYSIS-China）数据库中家族性高胆固醇血症（FH）的发病现状、血脂状况及心血管疾病发病情况。方法选......
依折麦布属于胆固醇吸收抑制剂，主要通过附着于小肠绒毛刷状缘，抑制胆固醇吸收，从而减少小肠中的胆固醇向肝脏中转运，使得肝脏胆固醇贮......
目的:本研究旨在建立纳入血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]的家族性高胆固醇血症(FH)的改良诊断模型,并将其诊断性能与荷兰脂质诊所网络(DLCN)......
探讨PCSK9抑制剂的研究进展及在临床中的应用.通过阅读文献,了解目前其相关研究进展.目前,PCSK9抑制剂是新的研究热点,在其作用靶......
目的 探究一例家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化情况.方法 以我院近期收治的1例家族性高胆固醇血症患者为研究对象,予以......
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目的分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
目的 检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein rece......
第一部分家族性高胆固醇血症家系研究以及中国纯合家族性高胆固醇血症诊治现状分析目的:本研究综合分析一例LDLR基因复合杂合突变......
目的:观察柳茶对家族性高脂蛋白血症患者的血脂水平、动脉粥样硬化指数等指标改善情况,评价柳茶对家族性高脂蛋白血症患者治疗的有......
背景:作为最常见的单基因常染色体遗传性疾病,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者以极度升高的血浆低密度......
目的评价经胸超声心动图在诊断先天性主动脉瓣病变中的应用价值。方法临床确诊的先天性主动脉瓣病变患者43例,其中男性25例,女性18......
目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在......
目的 探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法 病例......
目的通过分析不同等位基因分级的家族性高胆固醇血症（FH）患者前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型（PCSK9）抑制剂治疗前后低密度脂蛋白胆固......
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病。相关研究认为低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白-B(ApoB)、前蛋白转化酶枯......
植物固醇血症(OMIM: 210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中......
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体显性遗传病,是引起冠心病的危险因素之一.研究已证明......
[目的]家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和......
目的:了解国内外已报告的家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床与遗传学特点及目前治疗的新进展，提高临床医师对本病的认识，引起患者对......
目的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia, FH,MIM 143890)是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,多由LDL-R......
本文从以下两部分进行了阐述： 第一部分：家族性高胆固醇血症患者致病基因筛查 目的：筛查家族性高胆固醇血症（FH）致病基因并探讨其......
目的 评价采用超声测量儿童家族性高胆固醇血症(FH)患者跟腱厚度及其与身高比值(ATT/Height)在诊断中的价值.方法 选择汉族FH患者......
[目的] 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia，FH)是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病，是导致动脉粥样硬化......
目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)的腹部及外周动脉血管动态的变化.方法对3个FH家系中3名子女(先证者)进行血管超声检查,观察动脉内......
家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是冠心病的一种很重要的危险因素,早期发现FH患者,进行预防和治疗,就能减......
家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其......
目的：探讨不同剂量阿托伐他汀对杂合子家族性高胆固醇血症的降脂效果。方法杂合子家族性高胆固醇血症患者68例，随机分成观察组和对照......
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目的 对家族性高胆固醇血症(FH)合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变研究.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进......
