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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著升高和早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)为特征的一种常染色体显性或隐性遗传病.本文分析了FH的国内外研究现状,总结了目前中国已报道的FH人群相关的基因突变位点及治疗现状,同时统计了FH相关专利及药物研发情况.在论文发表方面,FH致病机制与治疗、未成年FH患者研究等成为研究热点;在专利方面,再生元制药、阿斯利康、默克等大型药企在FH检测、诊断、治疗等方面积极探索;在药物研发方面,已有12种药物在美国、日本、欧洲等国家/地区上市,为FH患者带来希望.