聚合酶链反应-单链构象多态性相关论文
脂蛋白脂肪酶(Lipoprotein lipase,LPL,EC 3.1.1.34)是血浆脂质代谢的关键酶,其主要生理功能是水解乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘......
为探讨肺癌发生的分子遗传学机理,采用聚合酶链反应及聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对41例人肺癌组织中p53基因外显子5~8及Rb基......
目的 探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例......
目的 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr-sscp)技术,建立快速检测结核分枝杆菌链霉素耐药相关基因rpsl和rrs突变的新方法.方法 ......
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系.方法:选取87例PKU患儿为研究对象.聚合酶......
目的 探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulphatase,IDS)基因常见突......
目的分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
目的 对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法 应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析确定突变基因的......
目的探讨应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测结核分支杆菌耐乙胺丁醇(EMB)分离株embB基因突变情况,研究其应用价......
目的分析5种结核杆菌(M.tb)耐药基因突变的情况,了解基因突变和耐药水平的关系.方法134例临床分离株均做传统梯度药敏试验和聚合酶......
目的 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,建立快速检测结核分枝杆菌链霉素耐药相关基因rpsL和rrs突变的新方法.方法 ......
目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基......
目的了解耐多药肺结核耐药基因的突变与临床疗效的关系,为耐多药肺结核的治疗提供参考依据.方法 108例病人痰标本用PCR-SSCP方法检......
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征 (complete androgen insensitivity syndrome,c AIS)发病的分子机理 ,并研究雄激素受体 (and......
目的探讨载脂蛋白E基因多态性与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。方法选出60例原发性骨质疏松患者,其中髋部骨折组30例......
目的 探讨 p5 3基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR- single strand conformation p......
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行LC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附......
通过检测I型神经纤维瘤病(NF1)基因31号外显子的突变以确定此处是否为中国人型神经纤维瘤病基因的突变热点.应用聚合酶链反应—单......
该课题运用分子生物学手段构建反义RNA重组质粒表达载体,并转染真核细胞,建立hPARP-1缺陷细胞株;初步探讨hPARP-1蛋白正常及缺陷对......
p16-cyclin D-pRB通路在细胞周期调控中占有十分重要的地位.不了研究p16、cyclin D1和pRB在软组织平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)......
我们从116例胃肠道、网膜及肠系膜间叶源性肿瘤中筛选出90例GIST,从组织形态学和免疫表型两方面进行研究,以期从临床病理学角度提......
先天性视网膜劈裂症(X-Linked Congenital Retinoschisis, RS or XLRS)是一种少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜, 造成神......
P73基因是Kaghad等在COS细胞cDNA文库中应用对应IRS-1结合区的简并寡聚核苷酸杂交扫描中发现的.越来越多的研究表明P73在肿瘤的发......
目的:育龄夫妇中约有10%的夫妇患有不孕不育,其中约30%是由男性因素所引起的。引起男性不育的原因很多,如腮腺炎等。但是大多数不育患......
目的:建立粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变的检测方法,探讨患者IDS基因的常见基因突变类型及突变与表型的相......
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基......
旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异.采用聚合酶链反应—单链构象多态性和......
目的 在体外建立诱导结核分枝杆菌耐异烟肼药物产生的全过程,分析结核分枝杆菌产生耐药的机理.方法 对结核分枝杆菌强毒株(H37RV)......
期刊
聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)是分析基因突变的一项重要技术,也是现代医学领域中用于己知基凶突变检测和未知基因突变筛......
了解不同年龄段肺结核病人的结核分支杆菌获得性耐药情况, 比较两种耐药性检测方法的检测效果, 评价它们的临床应用价值.用药敏试......
目的:探讨黄芩苷诱导LoVo细胞凋亡的作用及机制.方法:将黄岑苷40 mg溶于19.8 mL生理盐水+100 μL HCI+100 μL NaOH,阿斯匹林1.8 g......
目的:探讨脊柱结核脓液中结核分枝杆菌对利福平(RFP)的耐药机制;评价聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chin reaction sing......
目的检测JWA启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),探讨其对基因转录活性的影响和与膀胱癌遗传易感性的相......
目的检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose)polymerase1,PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的......
目的通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系......
目的研究人肝细胞癌中PTEN基因缺失及第5、第8外显子突变.方法应用Southern杂交检测人肝细胞癌中PTEN基因限制性片段长度多态性和......
目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚......
目的 了解河北汉族群体线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA) HV1、HV2区重叠片段及编码区 84 30 - 86 73nt的序列多态性。方法......
目的从分子水平探讨卵巢早衰(POF)的发病机制,了解POF发病与生长分化因子-9B(GDF-9B)基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构......
目的 了解中国人肝豆状核变性(WD)患者基因第18、第14外显子的突变情况,为掌握该痛的突变特点并进行基因诊断提供依据。方法 聚合酶链......
目的:了解复治肺结核患者的细菌学及耐药情况和临床特征。方法:分析69例临床分离株的耐药情况。应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR......
目的研究结核分枝杆菌耐喹诺酮类药物的分子机制,探索四川地区耐喹诺酮结核分枝杆菌临床分离株的耐药基因突变特征.方法采用绝对浓......
目的了解耐多药肺结核耐药基因的突变与临床疗效的关系,为耐多药肺结核的治疗提供参考依据.方法 108例病人痰标本用PCR-SSCP方法检......
目的了解浙江省耐异烟肼、利福平、乙胺丁醇结核分枝杆菌katG、rpoB、embB基因突变特点。方法以结核分枝杆菌标准株H37Rv为对照,应......
旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异。采用聚合酶链反应-单链构象多态性和......
目的探讨微卫星不稳定性(MSI)在具有家族背景的大肠癌和散发性大肠癌中的发生及其与临床病理参数之间的关系。方法采用聚合酶链反应......
目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率。方法:应用PCR—SSCP......
目的探讨PCR—SSCP技术检测结核分枝杆菌耐利福平rpoB基因作为新的分子药敏试验方法的价值。方法应用PCR—SSCP技术检测结核分枝杆......
目的:了解中国人红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase ......
应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法分析134例临床分离株的5种结核杆菌(MT)耐药基因突变情况.结果表明,耐吡嗪酰胺(PZ......