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家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其外周组织细胞表面的LDL受体严重缺乏,杂合子型部分缺乏,导致LDL受体缺陷,引起血浆LDL分解代谢障碍,从而使富含胆固醇的LDL生成增加和清除障碍.
血浆置换疗法在家族性高胆固醇血症中的应用
【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其外周组织细胞表面的LDL受体严重缺乏,杂合子
【机 构】
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广州南方医院肾病中心,广州,510515
【出 处】
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中国实用内科杂志
【发表日期】
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2000年4期
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