大片段缺失相关论文
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况，明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基......
目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝......
期刊
目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......
[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特征,为林奇综合征的诊断及管理作一小结。[方法]以云南省肿瘤医院结直肠科1......
目的:构建人源B细胞淋巴瘤因子11A(B cell CLL/lymphoma 11A,BCL11A)敲除的单克隆细胞系,为BCL11A的功能研究奠定实验基础.方法:利......
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导......
目的：研究线粒体DNA（mtDNA）编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病（HD）之间的关系。方法：采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA......
目的对两例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查和分析,探讨和明确相应患者的......
玉米基因组结构变异丰富,其中大片段缺失导致玉米表型变异,是玉米丰富的遗传多样性与表型变异的重要来源。本文根据中国农业科学院......
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线粒体是真核细胞细胞核外唯一含有自己的基因组的细胞器。作为细胞的“动力工厂”,它在细胞的能量代谢、氧自由基生成和凋亡调控......
线粒体是哺乳动物细胞中除细胞核外唯一具有DNA的细胞器，线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)具有独立的一套遗传调控系统。人类mtDN......
背景:结直肠癌(colorectal cancer CRC),在世界范围内发病率及死亡率居恶性肿瘤第三位。据研究数据显示,亚洲地区尤其是经济发达地......
慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)是一种以散发多见,临床主要表现为慢性进行性眼睑下垂、眼球活动障碍的线粒体疾病[1]。研究认为,mtDNA......
1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿......
目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技......
<正>【引言】人和鼠垂体胚胎发育需要一系列垂体转录因子参与,如起始端转录因子以及末端转录因子。末端转录因子缺陷常导致生长激......
背景及目的家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/5000-1/......
大肠癌分子生物学技术及其转化应用研究在CRC筛查和诊断方面具有重要临床意义，本文就此进行了简要的阐述。并对目前的研究工作......
肿瘤,是全球重要的公共卫生问题。全球每年肿瘤年发病率约为202.8／100,000,年死亡率约为127.9/100,000。全美国每4个死亡中就有一个......
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况。方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科......
目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患......
目的:评价MLPA技术检测染色体9p21区大片段缺失的有效性及判断缺失边界的准确性,并探讨染色体9p21区大片段缺失的意义。方法:利用M......
