多巴反应性肌张力障碍属于可治性遗传性疾病,病程常呈进行性发展,目前西医临床多采用小剂量的多巴丝肼片治疗。多巴制剂治疗该病可......

背景和目的多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia,DRD）是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量......

目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......

目的分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR－DRD)的临床特点及基因突变情况，探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。方法应......

目的探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征。方法收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资......

目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyc......

目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运......

目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。方法归纳1例酪氨酸羟化酶......

[目 的]对一个多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系进行致病基因突变鉴定以及基因型与临床表型分析,并探究其表型具有性别差异的分子机制......

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......

背景：DRD主要表现为儿童期起病的肌张力障碍，对小剂量左旋多巴有显著和持续性反应是它的临床特征。GCH1基因是迄今为止发现的主要致......

目的：分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia，DRD)患者的GCH1基因突变和临床特点。　　方法：抽取21例来自医院门诊及住......

目的 报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohyd......

多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)又称Segawa综合征,由日本学者Segawa于1976年首先描述。本病为遗传性运动障......

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydro......

本病是一种少见的常染色体显性遗传病。现就其病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后加以论述。 The disease is......

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点。方法对2例DRD患者的临床资料进行详细分析。结果 2例患者均为成人起病的DRD,......

鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶......

目的探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)......

目的提高临床医生对多巴反应性肌张力障碍的认识。方法回顾近1年诊治的2例多巴反应性肌张力障碍患者之临床表现、辅助检查与治疗并......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍,为原发性肌张力障碍的一种变异型.最近我院遇到1例报告如下.1 病......

多巴反应性肌张力障碍是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，临床罕见，多巴制剂的治疗效果较好。现将本院收治的3例多巴反应性肌张力障......

目的分析多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的GCH1基因突变。方法我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多......

目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力......

多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传学性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病,是一种较为少见的遗传性运动障碍疾......

肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状......

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种呈常染色体显性或隐性遗传病,一般多见儿童期起病,成人期起病者罕见,但......

多巴反应性肌张力障碍（DRD）．是一种治疗效果相对较好的少见的遗传性疾病，但是由于人们对其的认识不足，常导致误诊、误治。现将本院于200......

例1:男,14岁,汉族,身高157cm.系足月顺产第5胎,出生时无窒息史,2岁半会坐,4岁会行走,幼儿期反应迟钝,理解力差,7岁读一年级时不理......

一、临床资料患者男,16岁.因渐进性行走不稳躯干后仰,双上肢屈曲扭转12年于2001年2月16日入院.患者于入院前12年出现行走不稳,头不......

患者，女性，68岁，因“四肢震颤1年”入院。患者于1年前无明显诱因出现右上肢震颤，逐渐发展到左上肢及双下肢，症状晨轻暮重，紧张时和活动后......

病历资料 　例1：患者，女，23岁，宜春万载人，就诊日期2006年10月4日。主诉：行走不稳10年。患者自13岁始无明显诱因出现走路姿势异常，走路时......

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD),属染色体遗传性疾病,临床发病以散发较多,家族发病国内较少报道.今将我院200......

对多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊治和预后进行分析,以期加强对本病的认识和重视.本组3例,其中男2例,女1例,2例为一家系中成......

目的:分析多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点.方法:对12例DRD患者进行临床分析.结果:12例患者,男4例......

目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因。方法回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料，......

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我......

探讨多巴反应性肌张力障碍的病因及发病机制、临床特点及其诊断与治疗方案。...

患者女性36岁，主因四肢活动不利、说话缓慢、走路逐渐感到肢体僵硬，症状休息后减轻，活动后加重，具有晨轻暮重的特点，进行性加重7年于200......

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿......

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病.早期确诊、正确治疗尚可避免畸形.此文......

目的：基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因（GCH1）、酪氨酸羟化酶基因（TH）、E......

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dysto-nia,DRD)是一种较为少见的运动障碍遗传性疾病,多于儿童和青少年时期起病,少数在成......

目的:通过研究酪氨酸羟化酶缺乏导致多巴反应性肌张力障碍患儿的临床表现、实验室辅助检查、基因检测分析、治疗及预后,提高对此病......

患儿女,6 岁,因左足活动不灵、跛行,进行性加重1 年,于1999年5月8日入我院.患儿于3年前摔伤后,发现左足活动不灵、走路跛行.当时以......

<正>患者,女,33岁,于2010年2月13日就诊。病史:8年前无明显诱因出现双下肢震颤,2年后波及双上肢,活动时明显,休息时减轻。于外院诊......

多巴反应性肌张力障碍（dopa—responsive dystonia．DRD），又称Segawa病，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障......

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种临床上少见的可治性遗传性运动障碍性疾病，好发于儿童或青少年，患病率约为0．5／100万，由于症状波动，具有明......