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变形性骨发育不良相关论文
TRPV4基因的两个不同变异导致变形性骨发育不良表型严重程度差异
目的 对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性.方法 ......
期刊
变形性骨发育不良
TRPV4基因
全外显子测序
错义变异
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