目的 对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性.方法 ......

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良（Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK）是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报......