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目的:了解中国人红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和限制性内切酶酶切方法,分析上海地区8个PK缺陷症家系红细胞PK基因变异的情况.结果:在8例PK缺陷症家系中发现3个泳动变位片段,DNA直接测序证实3例均为错义点突变(cDNA 1330G→T、1339C→A、809G→C)